يُعد فرط كوليسترول الدم العائلي حالة صحية وراثية تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب في عمر أصغر من الاعتيادي. وتفيد طرق العلاج مثل تناول الأدوية المخفّضة للكوليسترول وتغيير النظام الغذائي في تقليل الخطر بنسبة 80%. ويساعد إخبار العائلة عن إصابة أحدهم بفرط كوليسترول الدم العائلي على إجراء اختبارات التشخيص وتلقّي العلاج المناسب.
نظرة عامة
ما فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يمتلك الأشخاص المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي مستويات مرتفعة من البروتين الشحمي منخفض الكثافة؛ وهو كوليسترول مُضرّ يسد الشرايين.
ويُقاس مستوى البروتين الشحمي منخفض الكثافة الطبيعي بأقل من 100 ملغ/ديسيلتر. ويعاني المصابون بفرط الكوليسترول العائلي مستويات مرتفعة من البروتين ذاته تصل من 160 ملغ/ديسيلتر إلى 400 ملغ/ديسيلتر أو أكثر.
يعاني المصابون بفرط الكوليسترول العائلي زيادة خطر الإصابة بداء الشريان التاجي في عمر مبكر. ويؤدي ذلك إلى الإصابة بنوبات قلبية وأمراض الجهاز القلبي الوعائي الأخرى في عمر أصغر من الأصحاء الأخرين.
ما مدى شيوع فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يصاب 1 من كل 250 شخصًا بفرط الكوليسترول العائلي. ويعاني 1 من 160,000 إلى 250,000 شخص النوع الأكثر خطورة الذي يرثه المريض من كلا أبويه معًا. ويُعد فرط الكوليسترول العائلي أكثر شيوعًا لدى سكان لبنان، وأفريقيا الجنوبية، وليتوانيا (بمعدل 1 من كل 67 أو 100 شخص).
لا يعلم 90% من مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي بإصابتهم بهذه الحالة.
ما تأثير فرط كوليسترول الدم العائلي في الجسم؟
يتسبب فرط الكوليسترول العائلي بتشكل التصلب العصيدي؛ وهو تجمع صفائح شحمية في شرايين الجسم. ويُؤدي ذلك إلى كل مما يلي:
- داء الشريان التاجي.
- الأمراض الدماغية الوعائية.
- تمدد الأوعية الدموية الأبهري.
- مرض الشريان المحيطي.
- الأورام الصفراء الطفحية (يتجمع الكوليسترول على هيئة نتوءات جلدية في وتر أخيل، أو الأكواع، أو الركبة، أو أوتار اليد).
- اللويحات الصفراء (تجمعات كوليسترول صفراء اللون حول الأجفان).
- القوس القرنية (حلقة بيضاء حول قرنية العين).
قد تبدأ هذه الأعراض منذ الطفولة لدى المصابين بفرط الكوليسترول العائلي متماثل الزيجوت.
الأسباب والأعراض
ما أسباب فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يُعد فرط الكوليسترول العائلي مرضًا يرثه الأبناء من أحد أو كلا والديه. ويعاني المصابون بهذه الحالة الجينية من عيب في بروتين محدد (مستقبل البروتين الشحمي منخفض الكثافة) المسئول عن إخراج البروتين الشحمي منخفض الكثافة من الدم، ما يسبب خللًا في وظيفته أو نقصًا في كميته. ويؤدي ذلك إلى تجمع الكوليسترول في الشرايين معيقًا مرور الدم فيها.
ما أعراض فرط كوليسترول الدم العائلي؟
قد لا تظهر أعراض فرط كوليسترول الدم العائلي قبل الإصابة بداء الشريان التاجي. ويحتاج المصابون بفرط الكوليسترول العائلي إلى خطة علاج قبل الإصابة بداء الشريان التاجي بسبب ترافق ولادتهم مع مستويات عالية من البروتين الشحمي منخفض الكثافة.
تتضمن أعراض فرط الكوليسترول العائلي المرافقة للتصلب العصيدي كلًا مما يلي:
- ألم صدري.
- نوبة قلبية في عمر مبكر.
- الموت المفاجئ.
- السكتة أو الأعراض المشابهة لها.
- تشنجات ربلة القدم.
- التهاب الأوتار.
أنواع فرط كوليسترول الدم العائلي:
- يُسمى النوع الأول تلقي DNA متغاير من أحد الوالدين بفرط الكوليسترول العائلي متغاير الزيجوت. ويُعد هذا الأكثر شيوعًا بين النوعين.
- يتلقى المريض النوع الثاني من كلا الوالدين بفرط الكوليسترول العائلي متماثل الزيجوت، وهي حالة نادرة. وقد يُصاب المراهقون المريضون بهذه الحالة بداء الشريان التاجي.
التشخيص والاختبارات
كيف يُشخص فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يُشخص مقدم الرعاية الصحية هذه الحالة بناءًا على:
- معدلات عالية للبروتين الشحمي منخفض الكثافة على نحو غير عادي.
- تاريخ طبي عن إصابة المريض أو أحد أفراد عائلته بداء الشريان التاجي في عمر مبكر.
- أعراض مرافقة للإصابة بالتصلب العصيدي في عمر أصغر من الطبيعي.
- نتائج اختبارات DNA.
ما الاختبارات التي تُستخدم لتشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يتضمن ما يلي اختبارين يستخدمهما مقدم العناية لتشخيص هذا المرض:
- قد يطلب مقدم العناية إجراء اختبار ألواح الدهون في الدم لقياس مستوى الكوليسترول لدى المريض.
- يكشف تحليل DNA عن وجود مشكلات في أحد الجينات الثلاثة المسببة لفرط الكوليسترول العائلي.
يتوجب على المرضى الذين شُخّصوا بفرط كوليسترول الدم العائلي التحقق من صحة القلب والأوعية على نحو دوري.
العلاج
كيف يُعالج فرط كوليسترول الدم العائلي؟
يهدف مقدم الرعاية الصحية إلى خفض مستوى البروتين الشحمي منخفض الكثافة حتى 50%. ويحتاج مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي بنوعيه إلى تلقي العلاج. ويجب على المصابين بفرط الكوليسترول العائلي متماثل الزيجوت تلقي أدوية متعددة (الستاتين ومثبطات PCSK9)، ويُنصح المصابون بحالة شديدة من فرط كوليسترول الدم العائلي بتناول فصادة البروتين الشحمي منخفض الكثافة.
ما الأطعمة التي يُمنع على مريض فرط كوليسترول الدم العائلي تناولها؟
تتضمن طرق تقليل مستوى البروتين الشحمي منخفض الكثافة -قبل أو في أثناء تناول الأدوية- كلًا مما يلي:
- تقليل استهلاك الدهون المشبعة.
- منع استهلاك الدهون المحولة.
- خفض تناول الكوليسترول.
- استهلاك البروتين من الخضار، والأسماك، والألبان قليلة الدسم.
- استهلاك المزيد من الألياف القابلة للذوبان.
- الإكثار من تناول الخضار، والمكسرات، والبقوليات، والفاكهة، والحبوب الكاملة.
- الابتعاد عن تناول صفار البيض.
ما أدوية العلاج؟
يحتاج المريض علاجًا أقوى عند إصابته بنوع أشد من فرط كوليسترول الدم العائلي.
يتضمن علاج فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير الزيجوت كلًا مما يلي:
- الستاتين (للأطفال بعمر 8 أعوام).
- مثبطات 9PCSK (مثل أليروكوماب أو إيفولوكوماب).
- مذيبات حمض العصارة الصفراوية.
- إزيتمايب.
- الفايبرات.
- حمض النيكوتينيك.
- حمض البمبيدوي.
الأعراض الجانبية للعلاج:
تمتلك أدوية تخفيض الكوليسترول فوائد تطغى على بعض الأعراض الجانبية التي قد تظهر في جميع الأدوية. ويُسبب الستاتين آلامًا عضلية رغم فائدته في علاج فرط الكوليسترول العائلي لدى المرضى. ويُعاني 5% إلى 10% من المرضى وخصوصًا الفئة الكبيرة عمريًا هذه الأعراض. وقد يُصاب 1 من كل 10,000 مريض يُعالج بالستاتين بانحلال الربيدات (أذية عضلية شديدة).
يتضمن علاج فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت كلًا مما يلي:
- الستاتين.
- مثبطات 9PCSK.
- ميبوميرسين.
- لوميتابيد.
- حقنة Evinacumab-dgnb.
الوقاية
كيف يمكن تقليل خطر الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي؟
لا يستطيع المريض منع إصابته بمرض وراثي كفرط كوليسترول الدم العائلي، لكن يمكن مع ذلك تخفيض احتمالية الإصابة بالتصلب العصيدي. ويجب على المريض تغيير الحمية الغذائية، وممارسة الرياضة، وتناول الأدوية التي يصفها مقدم الرعاية الصحية.
المراقبة والتوقع
ماذا يتوقع مريض فرط الكوليسترول العائلي؟
يمتلك مرضى فرط الكوليسترول العائلي خطر إصابة أكبر بالتصلب العصيدي، ما يسبب جلطات ونوبات قلبية. ويعاني مرضى هذه الحالة من احتمال إصابتهم بداء الشريان التاجي أكثر 20 مرة عند عدم تلقيهم العلاج المناسب. وتزداد احتمالية الإصابة بداء الشريان التاجي عند استهلاك التبغ، أو الإصابة بالسكري، أو وجود عوامل خطر أخرى.
يُخفض اتباع خطة علاج لفرط كوليسترول الدم العائلي خطر الإصابة بأمراض القلب بنسبة 80%.
العيش مع المرض
كيف يعتني المريض بنفسه؟
يتضمن ما يلي طرق تخفيض احتمالية الإصابة بأمراض القلب والأوعية لدى مريض فرط كوليسترول الدم العائلي:
- الالتزام بالأدوية الموصوفة من مقدم الرعاية الصحية.
- استهلاك الأغذية الفقيرة بالكوليسترول والدهون المشبعة والمحولة.
- استهلاك الأغذية الحاوية على الدهون غير المشبعة.
- ممارسة الرياضة.
- الحفاظ على وزن صحي.
متى يجب التوجه إلى غرفة الطوارئ؟
يجب طلب المساعدة فور الإحساس بألم أو ضغط في الصدر، إضافةً إلى أي أعراض جلطة أو نوبة قلبية.
ملاحظة أخيرة
يعاني مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي من خطر إصابة أكبر بأمراض القلب في عمر أصغر من أقرانهم، ويُفيد العلاج المبكر رغم ذلك في خفض احتمالية الخطر حتى 80%. ويجب على المريض الالتزام بمواعيد مقدم الرعاية الصحية وبالأدوية اللازمة. وتسهم الحمية الغذائية قليلة الدهون المشبعة والمحولة، إضافةً إلى التمارين الرياضية ومعالجة عوامل خطر الإصابة بالأمراض القلبية الأخرى في التخفيف من أعراض فرط كوليسترول الدم العائلي.
اقرأ أيضًا:
كيف يتحول الكوليسترول المفيد إلى كوليسترول ضار
الكوليسترول وتشكل اللويحات العصيدية الشريانية
ترجمة: رهف وقّاف
تدقيق: لين الشيخ عبيد
مراجعة: هادية أحمد زكي
