يتمثل ضمور دوشين بضعف عضلة القلب والعضلات الهيكلية في الجسم، الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت. يُعد ضمور دوشين أكثر أشكال الضمور العضلي شيوعًا.
غالبًا ينتقل ضمور دوشين وراثيًا من الأم الحاملة للمرض، إذ تُعد طفرة متنحية تُحمل على الصبغي X . مع ذلك، تنتج 30% من الحالات عن طفرات وتغيرات جينية تحدث عشوائيًا دون أن تكون وراثية.
ضمور دوشين، من يصيب؟
يصيب ضمور دوشين الذكور غالبًا، قد تواجه أحيانًا الإناث الحاملات لطفرة ضمور دوشين أعراضًا خفيفة.
تبدأ أعراض الضعف العضلي بالظهور عادة بين عمر سنتين و4 سنوات، وقد تتأخر فتظهر بعمر 6 سنوات في بعض الحالات.
ما مدى شيوع ضمور دوشين؟
يصيب ضمور دوشين ذكرًا واحدًا من بين كل 3,600 مولود. يُعد هذا الضمور أكثر أنواع الاعتلالات العضلية الوراثية الشديدة شيوعًا.
هل يُعد ضمور دوشين مرضًا مميتًا؟
نعم، يؤدي ضمور دوشين إلى الوفاة حتمًا في النهاية. يموت معظم المرضى بعد إصابتهم بأمراض في القلب أو الرئتين ناتجة من الضمور.
الأعراض والأسباب:
ما أعراض ضمور دوشين؟
تبدأ أعراض ضمور دوشين عادةً بعمر سنتين إلى 4 سنوات، قد تظهر الأعراض مع ذلك مبكرًا في الصغر، أو قد تتأخر حتى سنوات الطفولة.
يسبب ضمور دوشين ضعفًا في العضلات يزداد سوءًا بمرور الوقت، الأعراض الأكثر شيوعًا هي:
ضعف العضلات وضمورها تدريجيًا، الذي يبدأ عادةً بالقدمين ومنطقة الحوض. قد يحدث الضعف أيضًا في اليدين والعنق ومناطق أخرى من الجسم، إلا أنه يكون أخف شدةً من الطرفين السفليين.
- تضخم عضلة الربلة.
- صعوبة في صعود الدرج.
- صعوبة في المشي، تزداد سوءًا بمرور الوقت.
- السقوط بشكل متكرر.
- المشية المتهادية، تُعرف بمشية الاعتلال العضلي.
- المشي على الأصابع.
- التعب والوهن.
تتضمن بعض الأعراض الشائعة الأخرى لضمور دوشين:
- اعتلال عضلة القلب.
- صعوبات وضيق في التنفس.
- ضعف الإدراك وصعوبات في التعلم.
- تأخر القدرة على الكلام وتطور اللغة.
- تأخر في النمو.
- الجنف.
- قصر القامة.
قد تواجه 2% إلى 2.5% من الإناث الحاملات لطفرة ضمور دوشين بعض الأعراض السابقة، إلا أنها تكون أخف شدةً من الذكور.
ما أسباب ضمور دوشين؟
ينتج ضمور دوشين من حدوث طفرة أو تغير في الجين المسؤول عن تصنيع بروتين يسمى «الدستروفين» والتعبير عنه. يمثل الدستروفين عنصرًا أساسيًا في معقد «دستروفين-غليكوبروتين» الذي يؤدي وظيفة ضرورية بوصفه وحدة بناء للعضلات.
لا يستطيع مرضى ضمور دوشين التعبير عن بروتين الدستروفين أو معقد الدستروفين-غليكوبروتين، ما يؤدي بدوره إلى موت الخلايا العضلية وتنخرها. تحوي أجساد مرضى ضمور دوشين أقل من 5% فقط من الكمية اللازمة لبناء عضلات سليمة وصحية.
لا يستطيع المرضى استبدال الخلايا العضلية المتضررة بخلايا جديدة مع تقدمهم في العمر، إذ تستبدل الأنسجة الضامة والشحمية الألياف العضلية في هذه الحالة.
تُعد وراثة طفرة ضمور دوشين متنحية محمولة على الصبغي X، إلا أن 30% من الحالات لا تمتلك أي تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاعتلال العضلي.
يعني كون الطفرة محمولة على الصبغي X أن التغير الجيني يتوضع على الصبغي X، وهو أحد الصبغيين الجنسيين. يملك الذكور صبغيًا جنسيًا X وآخرY، في حين تمتلك الإناث صبغيين .X
تتوضع الجينات غالبًا في أزواج. تعني صفة التنحي أن إصابة طفل ما بالضمور تحتاج انتقال نسختين طافرتين ومتغيرتين من الجين المسؤول عن تصنيع البروتين. لمًا كان الذكور يملكون صبغي X وحيدًا، يعني ذلك أنه إذا ورث الذكر الجين الطافر، فسيُصاب حتمًا بضمور دوشين.
التشخيص والاختبارات:
كيف يُشخص ضمور دوشين؟
يجب استشارة الطبيب المختص إذا لاحظ الأهل ظهور أعراض ضمور دوشين لدى طفلهم. يجري الطبيب عادة فحصًا جسديًا وعضليًا وعصبيًا، إضافةً إلى استفساره بالتفصيل عن أعراض الطفل وتاريخه الطبي.
قد يطلب الطبيب إجراء الاختبارات التالية إذا شك بإصابة الطفل بضمور دوشين:
تحليل كرياتين كيناز الدم: تحرر العضلات الكرياتين كيناز عند تضررها، ما يعني أن ارتفاع مستوياته في الدم قد تدل على الإصابة بالضمور. حال الإصابة، تكون تراكيز الكرياتين كيناز في أوجها بعمر السنتين، إذ تكون أعلى من المستويات الطبيعية له بنحو 10 إلى 12 مرة.
تحليل الدم الجيني: يشخص الطبيب إصابة الطفل بضمور دوشين إذا أظهر هذا الفحص فقدًا كاملًا أو شبه كامل للجين الذي يعبر عن بروتين الدستروفين.
خزعة من العضل: قد يأخذ الطبيب خزعة صغيرة من النسيج العضلي، تؤخذ عادةً من عضلة الفخذ أو الربلة. يدرس بعدها طبيب مختص في التشريح المرضي العينة تحت المجهر للكشف عن أي علامات تدل على الإصابة بضمور دوشين.
مخطط كهربائية القلب: يجريه الطبيب المختص غالبًا للكشف عن علامات ضمور دوشين وصحة القلب العامة للطفل، إذ يؤثر هذا النوع من الضمور في القلب.
المراقبة والعلاج:
كيف يعالج ضمور دوشين؟
لا يوجد حتى الآن علاج لضمور دوشين، تتمثل أهداف الأساليب العلاجية الحالية بالتخفيف من حدة الأعراض وتحسين جودة حياة المريض.
تشمل علاجات ضمور دوشين:
- السيترويدات القشرية: تساعد الستيرويدات القشرية، مثل البريدنيسولون والديفلازاكورت، على تأخير الضعف العضلي، وتحسين وظيفة الرئتين، وتأخير الإصابة بالجنف، وتأخير تطور اعتلال العضلة القلبية، إضافةً إلى إطالة متوسط العمر المتوقع للمريض.
- أدوية لعلاج اعتلال العضلة القلبية: تفيد الأدوية المثبطة للإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا -حال تناولها في مرحلة مبكرة من المرض- في إبطاء تطور اعتلال العضلة القلبية، من ثم وقاية المريض من الإصابة بالفشل القلبي.
- العلاج الفيزيائي: يتمثل هدفه في وقاية المريض من الإصابة بالتقفع، وهو الشد المستمر للعضلات والأوتار والجلد. يقوم العلاج على إجراء تمارين التمدد واليوغا.
- الجراحة لتعديل الجنف والتقفع: قد تفرض بعض الحالات إجراء عملية جراحية لإرخاء الأنسجة المصابة بالتقفع. تساعد الجراحة أيضًا في حالات الجنف على تحسين وظيفة الرئتين والتنفس لدى المريض.
- التمارين الرياضية: قد ينصح الطبيب بإجراء بعض التمارين الرياضية، لتفادي الإصابة بضمور العضلات نتيجة عدم تحريكها. تشمل التمارين السباحة والتمارين البسيطة.
- الوسائل المُعينة على التنقل: مثل السنادات والعصي والكراسي المتحركة.
- فغر الرغامى والتهوية المساعدة في حالات فشل التنفس.
ساعدت الأساليب العلاجية السابقة على إطالة متوسط العمر المتوقع لمرضى ضمور دوشين بشكل ملحوظ، وذلك على مدى العقود السابقة.
تبشر العديد من الأدوية الجديدة -التي ما تزال تخضع للدراسة والتجارب السريرية- بالخير في سبيل علاج ضمور دوشين. تلقت بعض الأساليب العلاجية الجديدة القائمة على آلية تخطي الإكسون موافقة من إدارة الغذاء والدواء، إذ تعمل هذه الآلية على إصلاح الجزء المفقود أو الطافر من الجين المصنع لبروتين الدستروفين. تعد الأدوية السابقة ملائمة لعدد قليل من الحالات التي تملك طفرة معينة فقط. لم يلاحظ العلماء زيادة في قوة العضلات ووظيفتها بعد تناول الأدوية السابقة، مع أنها تزيد من كمية بروتين الديستروفين فيها.
الوقاية:
هل تمكن الوقاية من ضمور دوشين؟
لا تمكن الوقاية من ضمور دوشين، لكونه مرضًا وراثيًا. لا تمتلك ثلث الحالات المسجلة أي تاريخ عائلي للإصابة بالضمور.
يُنصح الزوجان اللذان يخططان للإنجاب بالاستشارة الوراثية، حال كانا يخشيان نقل أمراض وراثية مثل ضمور دوشين أو غيرها إلى أطفالهما. يساعد اختبار ما قبل الولادة في معظم الحالات على تشخيص إصابة الجنين بضمور دوشين في مرحلة مبكرة من الحمل.
إنذار وتطور المرض:
ما إنذار ضمور دوشين؟
يُعد إنذار ضمور دوشين سيئًا في معظم الحالات. يتسبب المرض بإعاقة تزداد سوءًا مع الوقت، إذ يحتاج معظم الأطفال المرضى إلى كرسي متحرك للمساعدة على التنقل بعمر 12 عامًا. يؤدي ضمور دوشين في النهاية إلى وفاة المريض بعمر مبكر.
ما متوسط العمر المتوقع لمرضى ضمور دوشين؟
يُتوفى مرضى ضمور دوشين غالبًا بعمر 25 عامًا. ساعد تطور الأساليب العلاجية مع ذلك على إطالة أعمار المرضى أكثر.
يعود سبب الموت إلى اضطرابات في عمل القلب أو التنفس. تشمل الأسباب الأخرى أيضًا التهاب الرئة أو انسداد مجرى الهواء، والذي ينتج عن استنشاق جسم غريب مثل قطعة طعام بطريق الخطأ.
اقرأ أيضًا:
الضمور العضلي الشوكي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
دواء جديد يظهر إمكانية إبطاء تقدم مرض التصلب الجانبي الضموري وحتى عكسه!
ترجمة: رهف وقاف
تدقيق: نور حمود
