اكتشف العلماء مُنظِّمًا جينيًا جديدًا يلعب دورًا كبيرًا في تحديد ما إذا كان الطفل مولودًا ذكرًا أم أنثى، وكذلك ما إذا كان جهازه التناسلي يمكن أن يتطوّر بشكل مختلف بعد الولادة.

من المعروف أن الجنين الذي يحتوي على اثنين من الصِبغي X سيصبح أنثى، في حين يصبح الجنين الحامل للصبغي X والصبغي Y ذكرًا – لكن الجين الجديد والجينات المرتبطة به يمكن أن تتداخل مع هذه العملية.

كما يمكن أن تعطينا النتائج نظرة على ما كان يُعرف باسم الحمض النووي “غير المرغوب فيه”: أجزاء من الترميز الجيني لا تحمل في الواقع أي جينات، ولكنها تحتوي على مُنَظِّمات لها تأثير على نشاط الجينات.

يُشار إليها بشكل أكثر دقة على أنها DNA غير مُشَفَّر.

يقول أحد الباحثين وهو بريتاني كروفت من معهد ميردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) في أستراليا: «يحتوي الكروموسوم Y على جين حيوي، يسمّى SRY، يعمل على جين آخر يسمّى SOX9 لبدء تطوير الخُصيتين في الجنين. هناك حاجة لمستويات عالية من الجين SOX9 من أجل تطور الخصية الطبيعي».

«ولكن، إذا كان هناك بعض الاضطراب في نشاط SOX9 ولم تكن هناك سوى مستويات منخفضة، فإن الخُصية لن تتطور ما يؤدي إلى طفل يعاني من اضطراب في التطور الجنسي».

هذه الاضطرابات في التطور الجنسي (DSD)، هي ما يوحي به الاسم – الحالات التي لا تتطور فيها الأعضاء التناسلية أو عدم تطورها بشكل نموذجي، ما يؤدي إلى مزيج من صفات الذكور والإناث.

في حين تُعدّ هذه الاضطرابات مسمّى طبيًا مثيرًا للجدل وغير مفيد للأشخاص الذين هم ببساطة “مُخنّثين – intersex”.

إن أسباب هذه الحالات المخنثة المختلفة ليس واضحًا – وهو أمر ينبغي أن يساعد به البحث الجديد – وتؤثر على نحو 1 من كل 4500-5500 شخص (رغم صعوبة الحصول على أرقام دقيقة).

وبناءً على تحليل 44 شخصًا لديهم هذه السمات، حدّد الباحثون ثلاثة معزّزات في الحمض النووي غير المشفّر الذي يتحكم في مستويات SOX9.

داخل العينة، طوّر شخصان حاملان للصبغيين XX ونسخ إضافية من المعززات (لذلك، مستويات عالية من SOX9) خصيتين بدلًا من المبيضين.

كما وجدت الدراسة أن شخصين مع صبغيّي XY وعدم وجود هذه المعززات (انخفاض مستويات SOX9) قد طوّرا مبايض بدلًا من الخُصى.

ويقول أحد هؤلاء الباحثين، وهو أندرو سينكلير من معهد MCRI: «هذه المعزّزات تتوضّع على الحمض النووي ولكن خارج الجينات، في المناطق التي كان يُشار إليها سابقًا باسم الحمض النووي غير المرغوب فيه أو المادة المظلمة».

«يمكن العثور على مفتاح تشخيص العديد من الاضطرابات في هذه المعزّزات التي تختبئ في المادة المظلمة من حمضنا النووي التي لا نعلم عنها إلا القليل».

في الوقت الحالي تُستبعَد مناطق الحمض النووي غير المشفرة عندما يجري الباحثون أبحاثًا عن الأسباب الجينية لصفات الخنوثة – وهو أمر قد يتغير الآن.

ومع وجود نحو مليون معزّز يتحكّم في 22000 جين تقريبًا في الجينوم البشري، هناك الكثير من الإمكانيات للبحث المستقبلي عن كيفية تفاعل المحسّنات مع ترميزنا الجيني – بما في ذلك عندما نولد.

يقول كروفت: «هذه الدراسة مهمّة لأن الباحثين في الماضي لم ينظروا إلا في الجينات لتشخيص هؤلاء المرضى، لكننا أظهرنا أنك بحاجة إلى النظر خارج الجينات ونقصد بذلك البحث في المعزّزات».

  • ترجمة: كنان مرعي
  • تدقيق: رزان حميدة
  • تحرير: صهيب الأغبري
  • المصدر