داء باتن هو مجموعة من الاضطرابات الجينية المميتة، يطلق الأطباء عليها أيضًا اسم الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي.
يوجد حتى الآن ١٤ نوعًا معروفًا من داء باتن، يشترك الكثير منها بالأعراض ذاتها مثل التشنجات وفقدان البصر ومشكلات في التفكير والحركة. وتصيب هذه الأعراض الرضع أو الأطفال أو المراهقين.
يعد داء باتن اضطرابًا أيضيًا وراثيًا. ينتقل من الأبوين إلى الأطفال بسبب طفرةٍ أو تغيرٍ جيني. ويؤثر هذا المرض في قدرة الخلايا على تحطيم النفايات الخلوية والتخلص منها، فتتراكم البروتينات والسكريات والشحوم في الجسم مسببة مشكلات واضطرابات في الجهاز العصبي قد تؤدي إلى الوفاة.
لا يوجد حتى الآن علاج لداء باتن، لكن يحاول مقدمو الرعاية الصحية علاج الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى.
ما مدى انتشار داء باتن؟
يصيب داء باتن ٣ من كل ١٠٠ ألف مولود في الولايات المتحدة الأمريكية بحسب تقديرات الأطباء. وتزيد النسبة بين مواليد أوروبا الشمالية لتصل لنحو حالة من كل ٢٥ ألف حالة ولادة. كما تقدر نسبة إصابة أشقاء المصابين بالمرض بنحو ٢٥٪.
ما هي أنواع داء باتن؟
حدد الباحثون والأطباء ١٤ نوعًا من داء باتن بحسب سن حدوث الإصابة وبدء ظهور الأعراض ونوع الجين الطافر، تبدأ أعراض الإصابة بالظهور عند الرضع أو الأطفال أو في سنوات المراهقة المبكرة. وقد يتأخر ظهورها في حالات نادرة حتى سن الثلاثين.
جميع أنواع داء باتن مميتة باستثناء النوع الذي يصيب البالغين، إذ يعيش الأشخاص الذين تظهرعليهم الأعراض بعد سن البلوغ ليبلغوا معدل عمرهم الطبيعي المتوقع.
يبدأ اسم كل نوع من أنواع داء باتن بسابقة CLN اختصارًا لاسم الجين الطافرceroid lipofuscinosis neuronal أو “ليبوفوسيتي سيرويدي عصبي” ثم رقم من ١ إلى ١٤.
يعد داء باتن اليفعي أو CLN3 أكثر أنواع الداء شيوعًا وتبدأ أعراضه غالبًا بين سن 5 و15 عامًا.
الأعراض:
تتشارك جميع أنواع داء باتن بالكثير من الأعراض لكنها تختلف بحسب السن الذي يبدأ فيه المرض بالظهور. ينمو الرضع والأطفال المصابون بالمرض بصورة طبيعية لفترة من الزمن محققين مراحل تطورهم الطبيعية مثل الزحف والمشي والكلام وإطعام أنفسهم، لكن حالتهم تتدهور فجأة، إذ يخسرون جميع المهارات التي اكتسبوها في السابق وتتفاقم الأعراض بسرعة أكبر عند الأطفال الصغار المصابين بالداء.
ومن هذه الأعراض:
- فقدان الرؤية.
- تغيرات في الشخصية والسلوك.
- مشكلات في التناسق الحركي والتوازن والحركة.
- اختلاجات أو نوبات تشنجية.
- صعوبات في الوظائف الإدراكية (التفكير والمنطق).
- مشكلات في الكلام واللغة (تأخر في الكلام، تأتأة، تكرار الكلمات أو الجمل).
- رعشات، تشنجات لا إرادية، تشنجات عضلية، رمع عضلي.
- فقدان للذاكرة، خرف.
- هلوسات ونوبات ذهان وانفصال عن الواقع.
- اضطرابات النوم.
- ضعف في الأطراف.
- مشكلات في القلب مثل اللانظمية خاصة عند المراهقين والشباب.
الأسباب:
داء باتن اضطراب جيني سببه طفرة في جين CLN المسؤول عن تحطيم النفايات الخلوية والتخلص منها، إذ يعجز جسم الطفل المصاب بهذه الطفرة عن التخلص من النفايات، فتتراكم الشحوم والبروتينات والسكريات في جميع خلايا الجسم وخاصة خلايا الدماغ وتمنع النفايات المتراكمة الجسم من العمل بصورة طبيعية.
هل هو مرض وراثي؟
داء باتن اضطراب أيضي وراثي، تزداد فرص الإصابة به في حال كون الأبوين البيولوجيين حاملين للمتغير الجيني الذي يسببه. لا يعاني الأبوان من الأعراض إذا كانا يحملان نسخة واحدة فقط من المتغير الجيني.
وداء باتن اضطراب جسدي متنحٍ. أي يجب آن يحمل كلٌ من الوالدين البيولوجيين الجين الطافر ويمرراه إلى الطفل حتى تظهر الأعراض لديه.
التشخيص والاختبارات:
كيف يشخص مقدمو الرعاية الصحية داء باتن؟
قد يجري الأطباء مجموعة من الاختبارات لتشخيص إصابة الطفل بداء باتن، بالإضافة للاستفسار عن أعراضه وتاريخه العائلي الطبي، ومن هذه الاختبارات:
- اختبار الحمض النووي: يأخذ الطبيب عينة من دم أو لعاب الطفل أو أحد والديه ويرسلها إلى المختبر. يدرس المختبر العينة للكشف عن وجود أي طفرات أو تغيرات في جينات معينة من الحمض النووي. يعد اختبار الحمض النووي الطريقة الوحيدة لتأكيد تشخيص داء باتن.
- الخزعة: يأخذ الطبيب عينة من أحد أنسجة الجسم، من الجلد غالبًا، ثم تُدرَس تحت المجهر. يبحث الطبيب تحت المجهر عن أية تجمعات كبيرة غير طبيعية لليبوفوسينات وهي رواسب بنية مصفرة اللون مكونة من الشحوم والبروتينات المتراكمة في الجلد وغيره من النسج.
- فحص للعين: يجري الطبيب فحصًا يسمى تخطيط كهربية الشبكية للتأكد من صحة شبكية العين والعصب البصري. يقيس الاختبار السابق مدى استجابة الشبكية للضوء. تقع الشبكية في القسم الخلفي من العين ووظيفتها استقبال الضوء وإرسال معلومات عن الوسط الخارجي إلى الدماغ.
المراقبة والعلاج
هل يمكن علاج داء باتن؟
يوجد علاج واحد فقط مرخص من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية حتى الآن، ويقتصر العلاج على الأطفال المصابين بالداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي 2.
يتلقى الأطفال جرعات من دواء سيرليبوناز ألفا، والذي يعرف تجاريًا باسم برينيورا، بطريقة التسريب مرة كل أسبوعين.
يحقن مقدمو الرعاية الدواء مباشرة في السائل الدماغي الشوكي المحيط بدماغ الطفل. يبطئ الدواء خسارة الطفل المريض قدرته على الزحف أو المشي، لكنه لا يبطئ تطور الأعراض الأخرى للمرض.
يدرس الباحثون حاليًا عددًا من الأساليب العلاجية الواعدة لداء باتن، مثل الأدوية وزرع الخلايا الجذعية والعلاج الجيني لاستبدال الجين الطافر بآخر سليم. يركز الأطباء على علاج أعراض المرض في الوقت الحالي حتى التوصل إلى علاجات أخرى.
يتابع مقدمو الرعاية الصحية أعراض الأطفال المصابين بداء باتن وقد يُعطى المصاب علاجًا للتحكم بالنوبات أو لمنع الهلوسات. ويساعد العلاج الفيزيائي والوظيفي على تخفيف تشنج العضلات لدى بعض الأطفال ويحافظ على مرونتها ولياقتها فترة أطول.
هل يمكن الوقاية من داء باتن؟
ليس من الممكن منع الإصابة بالداء، لذلك يُنصَح الأزواج ممن لديهم طفل أو فرد من العائلة مصاب بداء باتن بإجراء اختبار للحمض النووي قبل التخطيط للإنجاب، لمعرفة إذا ما كان كلا الزوجين حاملين للجين الطافر المسبب للداء.
توقعات سير المرض:
يُعد داء باتن اضطرابًا مميتًا، يعاني الرضع والأطفال المصابون به أعراضًا تتفاقم خلال أسابيع أو أشهر أو حتى سنوات ويفقد مرضى داء باتن مع الوقت قدرتهم على التواصل والمشي والجلوس بمفردهم.
يترقى كل نوع من أنواع داء باتن بمعدل وتوقيت مختلفين. ويعيش الأطفال الذين تظهر أعراض المرض عندهم في سن العشر سنوات تقريبًا حتى أوائل العشرينيات ولا يعيش الأطفال الصغار عادةً أكثر من ٥ أو ٦ أعوام منذ بدء ظهور الأعراض، ويقل متوسط العمر المتوقع للمريض كلما ظهرت الأعراض في وقت أبكر من الحياة. يواجه مرضى داء باتن البالغين عادةً أعراضًا أكثر اعتدالًا مقارنةً بالمرضى الأصغر سنًا، ولا يؤدي داء باتن إلى الوفاة عند ظهوره لدى البالغين.
التعايش مع المرض:
متى ينبغي للمصاب مراجعة الطبيب؟
ينصح بمراجعة الطبيب فورًا إذا واجه الطفل أعراض داء باتن. إذ يساعد التشخيص المبكر على تحسين جودة حياة الأطفال والبالغين المصابين بالداء بصورة كبيرة.
قد تتشابه أعراض داء باتن مع أعراض غيره من الاضطرابات، ويلزم لذلك مراجعة مقدم الرعاية لتقييم الحالة وإجراء الفحوصات اللازمة.
اقرأ أيضًا:
الداء النشواني الجلدي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الداء القلبي الإكليلي غير الساد: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: رهف وقّاف
تدقيق: جنى الغضبان
مراجعة: وئام سليمان
