يعد جفاف الجلد المصطبغ (XP) ويعرف أيضا باسم متلازمة DeSanctis-Cacchione اضطرابًا جلديًا نادرًا يعاني المصاب به حساسيةً تجاه ضوء الشمس، وشيخوخة جلد مبكرة، مع ميلٍ لحدوث سرطانات جلد.
يحدث جفاف الجلد المصطبغ بسبب الحساسية الخلوية العالية للإشعاع فوق البنفسجي، بسبب عيب في نظام إصلاح DNA.
ما سبب جفاف الجلد المصطبغ؟
يعد جفاف الجلد المصطبغ مرضًا وراثيًا متنحيًا متعلقًا بالصبغي الجسمي، إذ تأتي الطفرة المسببة للمرض من كلا الأبوين. يملك الحاملون للمرض جينًا مرضيًا واحدًا وجينًا آخر طبيعيًا، ولا تظهر عليهم علامات أو أعراض خاصة بالمرض.
تحدث علامات وأعراض المرض بسبب عطب في نظام ترميم استئصال النكليوتيد (NER)، إذ تم التعرف على نوعين من هذه الأنظمة وهما:
- جينوم GG-NER
- نظام الترميم مزدوج النسخ TC-NER
توجد سبع مجموعات من العيوب الجينية المكتملة تنتمي لعائلات مختلفة (من A إلى G)، نتج عنها تنوع في شدة المرض، وتعد:
- XPA و XPC الأشيع نسبيًا.
- XPE نادرة.
- XPG مرتبطة بإصابة شديدة.
- XPF مرتبطة بإصابة معتدلة.
إضافةً إلى الشذوذات الجينية، تساهم التأثيرات المثبطة للمناعة الناجمة عن التعرض للإشعاع فوق البنفسجي في حدوث المرض، مثل استنفاد خلايا لانغرهانس من البشرة.
من يصاب بالمرض؟
يوجد خطر كبير لإصابة طفل من أبوين حاملين لجين المرض، كذلك يوجد احتمال 1 من 4 لإصابة طفل آخر بالمرض لأبوين لديهم طفل مصاب بالمرض سابقًا.
ينتشر مرض جفاف الجلد المصطبغ في كل أنحاء العالم، ويصيب الرجال والنساء من كل الأعراق، ويشيع في اليابان وأماكن أخرى.
ما أعراض جفاف الجلد المصطبغ؟
يتطور المرض عادة في ثلاث مراحل، تحدث الأولى في عمر ستة أشهر بعد الولادة، إذ يكون الجلد طبيعيًا عند الولادة. تكون المناطق الجلدية المعرضة للشمس محمرة ومتقشرة ونمشية، مع ظهور بقع قاتمة غير منتظمة، وتمتد هذه التغيرات الجلدية إلى الرقبة والقسم السفلي للرجلين، وفي الحالات الشديدة إلى الجذع، وتقل هذه التغيرات أثناء فصل الشتاء.
مع استمرار التعرض للشمس يتطور المرض إلى المرحلة الثانية، ومن صفات هذه المرحلة:
- تبكل الجلد.
- ضمور الجلد.
- توسع الشعيرات.
- نقاط مفرطة التصبغ وأخرى ناقصة التصبغ.
يحدث في المرحلة الثالثة من المرض تقرن أكتيني وسرطانات جلد في المناطق المعرضة للشمس مثل الوجه، وتبدأ وسطيًا في عمر 8 سنوات، ويمكن أن تبدأ باكرًا في عمر 4-5 سنوات، وتتضمن:
- سرطان الخلية القاعدية.
- سرطان الخلية الحرشفية.
- الميلانوما.
تحدث المشاكل العينية في قرابة 80% من الحالات، إذ تصبح العين حساسة للألم عند التعرض لضوء الشمس فيما يُعرف بـ رهاب الضوء، وتتهيج بسهولة وتحتقن بالدم، وتصبح مغشاة، وقد يحدث التهاب ملتحمة، وقد تظهر أورام سرطانية وغير سرطانية في العين.
تحدث المشاكل العصبية عند قرابة 20% من المرضى، وقد تكون خفيفة أو شديدة، وتتضمن ضعف التنسيق وتأخر النمو والصمم وقصر قامة. تتطور الإصابات العصبية في أواخر مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتسوء مع الوقت.
التشخيص
يُشخّص جفاف الجلد المصطبغ عادةً في الطفولة المبكرة في عمر سنة إلى سنتين، إذ يكون الحرق الشمسي بعد التعرض للشمس مفتاح التشخيص، ويؤكد التشخيص بقياس عامل إصلاح DNA في عينات الدم أو الجلد.
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ لمرض جفاف الجلد المصطبغ ويعد العلاج الجيني افتراضيًا وفي المرحلة الاستقصائية.
يجب أن يخضع أفراد العائلة وحاملو جين المرض للاستنصاح الوراثي، ويتجنبوا زواج الأقارب.
تُشخص الإصابة بالمرض عند الأجنة بواسطة تحليل عينات من السائل الأمنيوسي للجنين أو الزغابات المشيمية ودراسات الانكسار الصبغي.
تعد الحماية من الإشعاع فوق البنفسجي القادم من الشمس ومصابيح الفلورسنت المكشوفة الهدف الرئيسي للعلاج، وفيما يلي مجموعة من النصائح لتحقيق ذلك:
- الحد من الأنشطة الخارجية نهارًا والبقاء في المنزل حتى المساء.
- ارتداء ملابس واقية بأكمام طويلة وسراويل وقمصان ذات ياقات، وملابس منسوجة بإحكام، وقبعات واسعة الحواف.
- ارتداء نظارات شمسية واقية من الإشعاع فوق البنفسجي لحماية العين.
- استخدام واقٍ من الأشعة فوق البنفسجية واسع الطيف عامل حمايته 50 أو أكثر على المناطق المعرضة للشمس.
يجب أن يخضع المرضى إلى فحوصات جلدية دورية كل 3-6 أشهر على الأقل عند طبيب جلدية لاكتشاف أي علامة على سرطان الجلد، والإخبار فورًا عن أي مشاهدات مشبوهة كالبقع أو أي نمو مشبوه.
يُعالج التقرن الأكتيني بالمعالجة بالتبريد أو بكريم 5 فلوراسيل، أما النمو المشبوه فيجب التحري عنه بأخذ خزعة جلدية منه، في حين تُستأصل السرطانات الجلدية المؤكدة.
يجب إجراء فحوص متكررة للعين عند اختصاصي العينية.
يجب إجراء اختبار سنوي -حتى عمر العشرين- للذين يعانون مشاكل عصبية محتملة.
يوصف دواء آيزوتريتينوين لبعض مرضى جفاف الجلد المصطبغ، ويعد دواءً مشتقًا من فيتامين A يمنع تشكل سرطانات جديدة بواسطة تعديل تمايز الخلية الكيراتينية.
إنذار جفاف الجلد المصطبغ
يُتوفّى مصابون عديدون في عمر باكر بسبب سرطانات الجلد، لكن قد يصل المريض إلى منتصف العمر أو أكثر في حال شُخص المرض باكرًا ولا يُظهر المريض أعراضًا عصبيةً شديدةً، أو أن أعراض مرضه خفيفة متنوعة ويقوم بجميع الإجراءات الوقائية من الإشعاع فوق البنفسجي.
سيواجه مرضى جفاف الجلد المصطبغ وعائلاتهم تحديات عدة في حياتهم اليومية، إذ يجب تثقيف المريض دائمًا وتذكيره بالحماية من أشعة الشمس التي تعد أهم الأمور في تدبير المرض.
اقرأ أيضًا:
سرطان الخلايا الحرشفية الجلدي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: هادي سلمان قاجو
تدقيق: بشير حمّادة
