توسع الشعيرات النزفي الوراثي هو اضطراب وراثي يصيب الأوعية الدموية.
تسمى HHT أيضًا متلازمة (أوسلر-ويبر-ريندو)، فإما أن تكون الشعيرات الدموية الصغيرة غير طبيعية بما يُسمى توسع الشعريات، أو يكون الاتصال بين الشرايين والأوردة غير طبيعي، ويسمى ذلك التشوهات الشريانية الوريدية.
الشعيرات الدموية هي أوعية دموية صغيرة تربط بين الشرايين التي تحمل الدم بعيدًا عن القلب، والأوردة التي تعيد الدم إلى القلب.
هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية هشة، وقد تنفجر مسببة نزفًا واختلاطات أخرى، وتعتمد الأعراض والاختلاطات على مكان هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية في الجسم.
المعرّضون للإصابة بالاضطراب:
يصيب توسع الشعيرات النزفي الوراثي الرجال والنساء والأطفال من جميع المجموعات العرقية والإثنية. هو اضطراب وراثي نادر الحدوث، يصاب به الكثير من الأشخاص دون أن يدركوا ذلك، لأنهم لا يُشخصون به.
تشير الدراسات إلى أنه يصيب واحدًا من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم، ولكن نسبة عالية منه لا تُشخّص سريريًا.
أسباب توسع الشعيرات النزفي الوراثي:
هو اضطراب وراثي سائد، ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ينجم عن نسخة واحدة من جين غير طبيعي من أحد الوالدين.
اكتُشِفَت مئات الطفرات المحتملة في ستة جينات مختلفة له، لكن تعود الغالبية العظمى من الحالات إلى طفرات في جينين هما ENG و ACVRL1، وما يزال العلماء يدرسون الطفرات والجينات المعنية.
أعراض توسع الشعيرات النزفي الوراثي:
تختلف أعراض توسع الشعيرات النزفي الوراثي من شخص إلى آخر، وذلك حسب مكان الأوعية الدموية غير الطبيعية في الجسم. قد لا تظهر عند بعض الأشخاص أعراض ملحوظة، لكن قد يصاب البعض الآخر بأعراض خطيرة جدًا.
العرض الشائع هو نزيف الأنف المتكرر أو الرعاف. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي أيضًا من بقع حمراء حساسة في أجزاء معينة من الجسم، قد تصبح أخف عند الضغط عليها، وهي شائعة في:
- الوجه.
- الأصابع أو أطراف الأصابع.
- اليدين.
- بطانة الفم.
- الشفاه.
- الأنف.
قد يعاني بعض المصابين بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي أيضًا من:
- فقر الدم.
- نزيف في المعدة أو الأمعاء.
قد يصاب المصابون بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي بتشوهات في الأوعية الدموية الكبيرة، تسمى التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs). قد توجد التشوهات الشريانية الوريدية في الرئتين والدماغ والنخاع الشوكي والكبد، وقد تسبب:
- تلون الجلد باللون الأزرق.
- نفث الدم، أي سعال دموي.
- التعب.
- الصداع.
- ضيق تنفس.
قد تحدث مضاعفات نادرة ولكنها خطيرة، وذلك عند حدوث نزف من التشوه الشرياني الوريدي، مثل:
الدوخة والرؤية المزدوجة ونوبات صرع والسكتات الدماغية، إذا كانت الحالة تؤثر على الأوعية الدموية في الدماغ.
إذا أُصيب الكبد، فسيصاب القلب بقصور؛ لأن القلب سيعمل بجهد أكبر لتوفير الدم إلى جميع أنحاء الجسم.
إذا أُصيب العمود الفقري، فسيعاني المريض من ألم في الظهر أو تنميل في الذراعين أو الساقين.
هل يمكن توريث توسع الشعيرات النزفي الوراثي للأبناء؟
إذا كان أحد الآباء مصابًا، فإن نسبة توريثه لكل طفل تصل إلى 50٪.
تشخيص توسع الشعيرات النزفي الوراثي:
يمكن تحديد الإصابة بالفحوصات الجينية، ولكن يُشخَّص معظم الأشخاص بناءً على الفحوصات السريرية.
يجب على الطبيب ما يلي:
- طرح أسئلة تفصيلية حول التاريخ الطبي الشخصي.
- طرح أسئلة حول التاريخ الطبي للأقرباء المباشرين، وخاصة للآباء والإخوة والأبناء.
- فحص الجسم.
- طلب فحوصات شعاعية.
يشخص الطبيب مرض توسع الشعيرات النزفي الوراثي إذا وجد ثلاثة على الأقل مما يلي:
- رعافًا أنفيًا متكررًا.
- توسع شعيرات متعددة في مواقع نموذجية على الجلد.
- توسع شعيرات داخلي أو AVMs.
- تاريخًا عائليًا للإصابة بـ HHT.
علاج توسع الشعيرات النزفي الوراثي:
لا يوجد علاج لتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، لكن العلاجات تحسن الأعراض وتقلل من خطر حدوث اختلاطات خطيرة.
ما يزال العلماء يدرسون طرقًا للعلاج، ويوجد تقدم في اكتشاف الأدوية التي تستهدف تكّون الأوعية الدموية على وجه التحديد.
يشمل العلاج ما يلي:
- الاجتثاث: عملية جراحية بسيطة توجه الليزر على المنطقة لإيقاف النزيف.
- الانصمام: عملية جراحية بسيطة لوقف المنطقة التي تنزف أو التي لديها خطر محتمل للنزيف.
- تعويض الحديد أو نقل الدم لعلاج فقر الدم.
- الترطيب.
- الإشعاع أو الجراحة لإزالة AVMs.
- الحقن والحبوب المضادة لنمو الأوعية الدموية.
قد تحتاج الحالة إلى اختصاصيين في حال إصابة أعضاء مثل الكبد والرئتين والجهاز الهضمي والدماغ.
الوقاية من توسع الشعيرات النزفي الوراثي:
لا توجد وسيلة للوقاية من HHT أو تقليل خطر الإصابة به، لكن قد يساعد الاكتشاف المبكر في منع الاختلاطات.
ما التوقعات بالنسبة للمصابين بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي؟
يعيش المصابون متوسط العمر المتوقع نفسه تقريبًا، لكن التشوهات الشريانية الوريدية في الرئتين والدماغ والنزيف المزمن خطيرة وتؤثر في العمر المتوقع ويجب علاجها.
ما الذي يمكن فعله بشأن الرعاف الناتج عن توسع الشعريات النزفي الوراثي؟
- تجنب بعض الأدوية، مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية.
- تجنب طعمة أو أنشطة تؤدي إلى الرعاف.
- المحافظة على رطوبة الأنف طوال الوقت باستخدام جهاز ترطيب ومراهم ورذاذ ملحي.
في حال شُخِّصت الإصابة بتوسع الشعيرات النزفي الوراثي، يجب طرح بعض الأسئلة على الطبيب:
- هل يجب على أي شخص في العائلة إجراء الاختبار؟
- هل ممارسة الرياضة ممكنة؟
- هل يجب تجنب أنشطة معينة؟
- هل يجب تجنب الكحول أو بعض الأطعمة أو أي أدوية؟
- ما الذي يمكن فعله لمنع أو إيقاف الرعاف؟
- هل توجد خطورة في حال الحمل؟
- متى يجب طلب الرعاية الطبية للنزف؟
اقرأ أيضًا:
توسع الشعيرات الدموية (الأوردة العنكبوتية)
متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: سوزان عبّود
تدقيق: نور حمود
