تأتر العضل الخلقي Myotonia congenita (يسمى كذلك تشنج العضل التوتري الخلقي) هو مرض نادر ينتج عنه تصلب العضلات وأحيانًا ضعفها، ويُصعّب تصلب العضل المشي وتناول الطعام وحتى الكلام.
ينتج تأتر العضل الخلقي عن جين معيب؛ إذ تُورّث هذه الحالة المرضية إن كان أحد الأبوين يعاني منها أو كلاهما.
يوجد شكلان لتأتر العضل الخلقي:
- داء بيكر هو الشكل الأشيع، تشرع الأعراض بالظهور من سن 4 إلى 12 سنة. يسبب داء بيكر نوبات من ضعف العضلات، خصوصًا في الذراعين واليدين.
- داء تومسن وهو نادر، تبدأ الأعراض غالبًا خلال الأشهر الأولى في الحياة، وتظهر عادة في عمر سنتين أو ثلاث. العضلات في الرجلين، واليدين، والأجفان هي الأكثر عرضة للإصابة.
أعراض تأتر العضل الخلقي
العرض الأساسي في تأتر العضل الخلقي هو تصلب العضلات، فحين تحاول الحركة بعد سكون، تتشنج العضلات وتصبح صلبةً. عضلات الرجلين هي الأكثر عرضةً للإصابة مع أن الوجه واليدين والأجزاء الأخرى من الجسد قد تتصلب أيضًا. يعاني بعض الناس من تصلب خفيف فقط. بينما يصاب الآخرون بتصلب يعانون بسببه من مشاكل عدة في الحركة.
يُصيب تأتر العضل الخلقي غالبًا هذه العضلات:
- الرجلين.
- الذراعين.
- العينين والجفنين.
- الوجه.
- اللسان.
يصبح التصلب أسوأ حين تبدأ تحريك العضلات بعد راحتها، وقد تعاني من الصعوبات التالية:
- النهوض من على الكرسي أو السرير.
- صعود الدرج.
- البدء في المشي.
- فتح العينين بعد إغلاقها.
وحالما تتحرك لفترة تبدأ العضلات بالاسترخاء، يدعى هذا (التسخين warming up).
في الغالب، يملك المرضى المصابون بتأتر العضل الخلقي عضلات كبيرة الحجم، يدعى هذا تضخم الخلايا hypertrophy. تعطيك هذه العضلات شكل رياضيي كمال الأجسام حتى إن لم تمارس رياضة رفع الأثقال.
إن كنت مصابًا بداء بيكر ستشعر بوهن العضلات، وقد يُمسي هذا الوهن دائمًا، أما إن كنت مصابًا بداء تومسن، يزيد الطقس البارد من سوء تصلب العضل.
تشمل الأعراض الأخرى:
- ازدواج الرؤية.
- صعوبة في المضغ، والبلع، والكلام في حال إصابة عضلات الحلق.
أسباب تأتر العضل الخلقي
يُسبب تغير يسمى طفرة mutation، للجين CLCN1 تأتر العضل الخلقي، يعطي هذا الجين معلومات لجسمك لخلق بروتين يساعد خلايا العضلات بالتقلص والاسترخاء. تجعل الطفرة العضلات تتقلص بشدة.
يعرف تأتر العضل الخلقي بأنه داء يصيب قنوات الكلور؛ إذ يؤثر على تدفق الأيونات خلال أغشية الخلية العضلية (والأيونات هي جسيمات موجبة الشحنة أو سالبة). يساعد الجين CLCN1 على إبقاء عمل قنوات الكلور طبيعيًا في أغشية الخلية العضلية، وتساهم هذه القنوات في التحكم في طريقة استجابة العضلات لمؤثر.
حين يتعرض الجين CLCN1 لطفرة، لا تعمل كما ينبغي لذا لا تسترخي العضلات بشكل طبيعي.
يورث كل نوع من تأتر العضل الخلقي بطريقة مختلفة:
داء تومسن: صفة صبغية جسدية سائدة – يتطلب وراثة الجين المعيب من أحد الأبوين فقط – احتمال وراثة الطفل للجين ٥٠%
داء بيكر: صفة صبغية جسدية متنحية – يتطلب وراثة الجين من كلا الأبوين – احتمال وراثة الطفل للجين هي ٢٥٪ في حال كان كلا الأبوين حامل للجين، وتزيد إلى ٥٠٪ في حال كان أحد الأبوين مصاب بالمرض والآخر حامل له
أضف إلى ذلك في حالة داء بيكر، وراثة شخص نسخة من الجين المعيب، يجعله حاملًا له. فلن تظهر عليه الأعراض، إلا أنه سينقل المرض إلى ذريته.
في بعض الأحيان تحدث الطفرة المسببة لتأتر العضل الخلقي بحالها دون وجود تاريخ مرضي للحالة في الأسرة.
معدل الإصابة
يصيب تأتر العضل الخلقي واحدًا من 100 ألف شخص، وهو أشيع في الدول الاسكندنافية التي تشمل النرويج، والسويد، وفنلندا، حيث يصاب واحد من بين 10 آلاف شخص.
التشخيص
يُشخص تأتر العضل الخلقي عادةً في مرحلة الطفولة.
سيجري الطبيب للطفل فحصًا للكشف عن تصلب العضلات، وسيسأل عن تاريخ الأسرة المرضي وعن تاريخ الطفل الصحي.
خلال الفحص، قد يُجري الطبيب الآتي:
- الطلب من الطفل القبض بشيء، ثم إفلاته.
- القرع على عضلات الطفل بجهاز يشبه المطرقة يسمى مقراعًا percussor، لاختبار ردات الفعل المنعكسة.
- استخدام اختبار يدعى تخطيط كهربائية العضل electromyography (EMG) للكشف عن نشاط العضلات الكهربائي حين تنقبض وحين تنبسط.
- فحص دم للكشف عن مستويات إنزيم كرياتين كيناز creatine kinase، وهي علامة عن تلف العضلات.
- إزالة عينة صغيرة من نسيج العضلات، للكشف عنها تحت المجهر، وهو ما يدعى خزعةً عضلية.
قد يجري الطبيب فحص دم للكشف عن الجين CLCN1. يؤكد هذا الإصابة بالمرض.
علاج تأتر العضل الخلقي
لعلاج تأتر العضل الخلقي، قد يتعين على طفلك زيارة فريق طبي مكون من التالي:
- طبيب أطفال.
- طبيب عظام، والمتخصص في علاج مشاكل المفاصل، والعضلات، والعظام.
- طبيب علاج طبيعي.
- طبيب جينات، أو استشاري جينات.
- طبيب أعصاب، والمتخصص في علاج أمراض الجهاز العصبي.
ينشد علاج تأتّر العضل الخلقي تخفيف أعراض طفلك الخاصة. قد يشكل العلاج من الدواء والتمارين حتى يرخي من العضلات المشدودة. توصف معظم الأدوية لأعراض تأتر العضل الخلقي حسب التجربة، وبالتالي لا يوجد دليل إرشادي لها مخصص لعلاج المرض off-label.
لتخفيف التصلب العضلي الشديد، يصف الأطباء أدوية كالتالي:
- حاصرات قنوات الصوديوم sodium channel blocking drugs مثل الميكسيليتين mexiletine
- مضادات نوبات عصبية antiseizure drugs مثل الكاربامازبين carbamazepine، والفينيتوين phenytoin، والأسيتازولاميد acetazolamide.
- مرخيات العضل مثل الدانترولين dantrolene.
- مضادات الملاريا مثل الكوينين quinine.
- مضادات الهيستامين، مثل التريميبرازين trimeprazine.
في حال كان تأتر العضل الخلقي حالةً تسري في عائلتك، فقد ترغب بزيارة استشاري طب جينات. يستقصي الاستشاري في التاريخ المرضي للأسرة، ويطلب فحوصات دم للكشف عن الجين CLCN1، ويدرء خطر تعرض الطفل للمرض.
المضاعفات
تشمل مضاعفات تأتر العضل الخلقي ما يلي:
- مشاكل في البلع أو الكلام.
- وهنًا في العضلات.
الناس المصابون بتأتر العضل الخلقي أكثر حساسيةً تجاه التخدير، في حال إصابتك أو إصابة طفلك بالمرض، تحدث مع الطبيب قبل إجراء العملية.
مآل المرض
بالرغم من أن تأتر العضل الخلقي يبدأ منذ الصغر، فإنه لا يسوء عبر الزمن، وبإمكانك أو إمكان طفلك عيش حياة طبيعية ونشيطة مع وجود المرض.
يؤثر تصلب العضلات على الحركات مثل المشي، والمضغ، والبلع، لكن بإمكان التمارين والأدوية أن تساعد.
اقرأ أيضًا:
الاعتلال العضلي الالتهابي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الضمور العضلي أو الحثل العضلي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: لُبيد الأغبري
تدقيق: علي قاسم
