انحلال البشرة الفقاعي حالة جلدية نادرة تنتقل وراثيًا عادةً، وتجعل الجلد يبدو رقيقًا وجافًا بدرجة بالغة. غالبًا، يُعرف الأشخاص الذين يولدون مصابين بهذه الحالة بأطفال الفراشة، لأن بشرتهم تكون رقيقة مثل أجنحة الفراشة. قد يكون التعايش مع انحلال البشرة الفقاعي أمرًا صعبًا ويبدأ غالبًا عند الولادة في معظم الحالات.
لا يوجد علاج شافٍ لهذه الحالة، لكن توجد العديد من الخيارات العلاجية، يعتمد مدى نجاحها على شدة الحالة ومدى انتشارها الجسم.
أعراض انحلال البشرة الفقاعي:
من الشائع حدوث بثور وتمزق للبشرة الرقيقة في معظم حالات انحلال البشرة الفقاعي. ويترافق الألم والحكة عادةً مع بثور وتمزق.
توجد بعض المجموعات الفرعية للحالة، واختلافات من شخص إلى آخر، إذ قد تظهر أعراض إضافية، تتضمن:
- سماكة الجلد في راحة اليد أو باطن القدم.
- خشونة أو سماكة في أظفار اليدين أو القدمين.
- تغير في لون البشرة.
- تندب وشد الجلد.
- بثور داخل الفم.
- تندب أو تضيق الأنسجة داخل الجسم.
أنواع الطفح الفراشي:
توجد عدة أنواع من انحلال البشرة الفقاعي، تُصنف من حيث السبب والجزء المصاب من الجسم. تنجم معظم أشكال هذه الحالة عن طفرة جينية تُورث من أحد الوالدين أو كليهما، تؤثر في كيفية تركيب البروتينات في الجلد. ينقسم انحلال البشرة الفقاعي وراثي المنشأ إلى أربع مجموعات فرعية:
- انحلال البشرة الفقاعي البسيط.
- انحلال البشرة الفقاعي الموصلي.
- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي.
- متلازمة كيندلر.
أما إذا كان انحلال البشرة الفقاعي غير ناتج عن طفرة جينية، فيُسمى انحلال البشرة الفقاعي المكتسب، وسببه اضطراب في المناعة الذاتية.
1- انحلال البشرة الفقاعي البسيط:
الشكل الأكثر شيوعًا من انحلال البشرة الفقاعي، لكنه مع ذلك نادر جدًا إذ يصيب شخصًا واحدًا من كل 30,000 إلى 50,000. يبدأ عادة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنه قد يصيب البالغين أيضًا. قد تتحسن البثور مع التقدم في العمر لدى بعض الحالات.
عادةً، في الحالات المتوسطة، تقتصر البثور على اليدين والقدمين، لكن في الأشكال الأشد، قد تُصاب أجزاء أخرى من الجسم. قد يحدث تغير في لون الجلد أو ترقّشه في هذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي.
2- انحلال البشرة الفقاعي الموصلي:
يُعد من الأشكال الخطيرة من هذه الحالة، يصيب 3 أشخاص لكل مليون شخص تقريبًا، وقد يبدأ عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. يسبب انحلال البشرة الفقاعي الموصلي حدوث البثور على مساحات كبيرة من الجسم، وقد يؤثر في الأغشية المخاطية، مثل بطانة الفم والأعضاء الداخلية، وقد يسبب مشكلات في الهضم والتغذية حال تأثيره في الأمعاء.
تشكل هذه البثور عند التئامها وتنّدبها عدة مرات طبقة من الجلد تسمى النسيج الحبيبي، تنزف هذه الطبقة الحمراء الخشنة من الجلد بشدة وسهولة، ما قد يؤدي إلى حدوث إنتان وتجفاف، وقد يسبب مشكلات تنفسية حال أصاب الفم أو الجهاز التنفسي.
3- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي:
يبلغ معدل الإصابة بانحلال البشرة الفقاعي الحثلي 3.3 لكل مليون شخص، ويحصل عادةً استجابةً إلى أذية أو احتكاك ناشئ عن الفرك أو الحكة. اليدان والقدمان والمرفقان هي الأجزاء الأكثر تأثرًا، لكن قد تظهر البثور أيضًا في أنحاء أخرى من الجسم. عندما تصيب هذه البثور الفم أو السبيل الهضمي فإنها تسبب ندبات، ما يسبب صعوبة عند المضغ والبلع ما قد يؤدي إلى سوء التغذية وبطء النمو.
قد تحدث ندبات في أجزاء أخرى من الجسم. قد تسبب الندبات في مناطق مختلفة من الجسم ما يلي:
- التحام الجلد الموجود بين أصابع اليدين والقدمين.
- فقدان أظفار أصابع اليدين أو القدمين.
- تشوه المفاصل.
- محدودية الحركة.
- التهاب العين.
- فقدان الرؤية.
- ازدياد خطر الإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية.
حال وجود هذا النوع عند الولادة، قد يولد الطفل ببثور واسعة الانتشار، وقد يغيب الجلد عند بعض المناطق من الجسم.
4- متلازمة كيندلر:
متلازمة كيندلر نوع من انحلال البشرة الفقاعي يبدأ عند الولادة أو في مرحلة الطفولة لكنها تُشفى بمرور الوقت. قد يسبب التندب التصاق أصابع اليدين أو القدمين معًا بمرور الوقت، أو يعطي الجلد ملمسًا رقيقًا.
من الأعراض الأخرى لهذه المتلازمة:
تغير لون البشرة بشكل غير منتظم.
- ظهور عناقيد من الأوعية الدموية تحت الجلد.
- اجتماع العرضين السابقين «تبكّل الجلد».
- ثخانة الجلد في راحة اليد وباطن القدم.
- الحساسية تجاه أشعة الشمس والأشعة فوق البنفسجية.
متلازمة كيندلر حالة نادرة جدًا، إذ لم تُسجل سوى عن 250 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.
انحلال البشرة الفقاعي المكتسب:
انحلال البشرة الفقاعي المكتسب حالة مناعية ذاتية، تصيب البالغين، عادةً في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، على خلاف الأنواع الأخرى من انحلال البشرة الفقاعي التي تنجم عن طفرات وراثية. تتضمن الأعراض النموذجية لهذه الحالة:
- بثور ممتلئة بالدم أو القيح، على اليدين والركبتين والمرفقين والكاحلين.
- بثور على الأغشية المخاطية تنفجر بسهولة.
- تندّب البقع البيضاء التي تعرف بالدُخينات، بعد شفاء البثور.
- وجد نوع التهابي معمم لهذه المجموعة من انحلال البشرة، قد يسبب:
- نفطات واسعة الانتشار.
- احمرار وحكة جلدية معممين.
- تندب محدود لدى شفاء النفطات.
يختلف شكل الإصابة المرتبط بهذه الحالة بمرور الوقت.
أسباب مرض انحلال البشر الفقاعي:
تعود معظم أشكال الطفح الفراشي إلى الطفرات الجينية، وترتبط كل مجموعة فرعية بأنواع معينة من الطفرات.
1- انحلال البشرة الفقاعي البسيط:
ينجم عادةً عن طفرات في الجينات المسؤولة عن تشكيل بروتينات الكيراتين، التي تعطي القوة والمرونة للطبقات الخارجية من الجلد ويجعل نقصها الشخص سريع التأثر بالاحتكاك والتهيجات الثانوية. تسبب طفرة جينية أخرى شكلًا أندر من انحلال البشرة الفقاعي البسيط يُسمى «أوغنا». سبب هذه المجموعة الفرعية طفرة في الجين الذي يصنع بروتين «البليكتين»، الذي يعمل على ربط الطبقة الخارجية من الجلد –البشرة- بالطبقات الأسفل منها.
2- انحلال البشرة الفقاعي الموصلي:
ينجم هذا الشكل عن طفرات في الجينات التي تشكل بروتين يُسمى لامينين وبعض الكولاجينات. يساهم بروتين لامينين في قوة الجلد وربط طبقاته، من ثم تسبب المشكلات المتعلقة بتطور هذا البروتين انفصال طبقات الجلد.
عندما تصيب الطفرات الجينات التي تنتج الكولاجينات، قد تضعف قوة الأنسجة التي تربط الجسم، مثل الأوتار والأربطة. أيضًا يؤدي نقص الكولاجين في الجلد إلى افتقاره إلى القوة والمرونة.
3- انحلال البشرة الفقاعي الحثلي:
تسبب طفرة في جين معين هذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي، وهو الجين المسؤول عن تكوين النوع السابع من الكولاجين، الذي يقوي الأنسجة الضامة ويدعمها. من دون هذا النوع من الكولاجين يصبح الجلد والأربطة والأنسجة الأخرى أضعف.
4- متلازمة كيندلر:
في هذه المتلازمة، تصيب الطفرة الجينية بروتينًا يوجد في الخلايا الظهارية. تبطن هذه الخلايا السطوح والتجاويف الداخلية من الجسم وهي ضرورية لحركة الخلية ووظيفتها.
لفهم كيفية انتقال الأنواع المختلفة من هذه الحالة وراثيًا، يجب فهم كيفية انتقال الجينات من الوالدين إلى الطفل. حال كانت مجموعة واحدة من الجينات كافية لتسبب الحالة، فإنها تُسمى سائدة جسمية، وللطفل فرصة بنسبة 50% ليرث هذا الجين من الوالدين.
فيحال كان من الضروري وجود مجموعتين من الطفرات الجينية من كلا الوالدين لتظهر الحالة، فإن الحالة تُسمى جسمية متنحية، وتنتقل من والدين لا تظهر عليهما أعراض المرض. حال كان كلا الوالدين حاملًا للمرض، توجد فرصة بنسبة 25% أن تظهر الأعراض على الأبناء، وفرصة بنسبة 50% أن يكون الأطفال حاملين للمرض.
انحلال البشرة الفقاعي المكتسب:
لا يرجع هذا النوع من المرض إلى سبب وراثي، وما زال السبب غير معروف بدقة. تستهدف الخلايا المناعية أنواعًا معينة من الكولاجين في هذا النوع من انحلال البشرة.
التشخيص:
نظرًا إلى أن العديد من أشكال هذا المرض جينية، يبدأ التشخيص بالتاريخ العائلي. قد يكون الفحص البصري للجلد كافيًا لإجراء التشخيص.
يمكن أخذ خزعة من الجلد في معظم الحالات حتى يتمكن الطبيب من فحص عينة الجلد من كثب باستعمال المجهر.
قد تساعد اختبارات الدم وفحص مستويات الالتهاب والأضداد على التوصل إلى التشخيص حال الإصابة بانحلال البشرة الفقاعي المكتسب.
العلاج:
لا يوجد علاج شاف لانحلال البشرة الفقاعي. بصرف النظر عن النوع، يمكن تدبير الحالة باتباع الآتي:
- العناية بالجرح.
- أدوية لتسكين الألم والالتهاب.
- منع حدوث إصابات جديدة.
- تجنب المضاعفات.
قد يتطور عدد من المضاعفات التي تجب معالجتها، إذ قد يؤثر انحلال البشرة الفقاعي في أجزاء أخرى من الجسم. من المضاعفات المحتملة:
- فقر الدم.
- تسوس الأسنان.
- الإمساك.
- التجفاف.
- جفاف الجلد.
- التعرق الزائد.
- مشكلات في العين.
- إنتانات.
- سوء التغذية.
- مشكلات في الحركة.
- تضيق الفم أو الطرق التنفسية.
- سرطان الجلد.
- بطء شفاء الجروح.
الاعتناء بنفسك أو بشخص مصاب بمرض الطفح الفراشي في المنزل:
يعتني الوالدان بأطفالهم حال إصابتهم بهذه الحالة. تُعد العناية بالجروح من أصعب جوانب الرعاية، لكنها تصبح أسهل بالممارسة.
يمكن توظيف ممرضة للعناية بالجروح في المنزل، أو زيارة مركز متخصص للعناية بالجروح. العناية المناسبة بالجروح أمر بالغ الأهمية لتعزيز شفاءها ومنع التندب، وتجنب حدوث مضاعفات مثل الإنتان.
تمكن مساعدة الشخص المصاب بانحلال البشرة الفقاعي باتباع الآتي:
- استخدام الضمادات لحماية الجلد من الإصابة.
- استخدام مستحضر يتضمن كلوريد الألمنيوم بنسبة 20% على راحة اليد وباطن القدم لمنع تشكل البثور.
- استخدام الكريمات لتنعيم البشرة ومنع السماكة.
- الدعم الغذائي حال إصابة الجهاز الهضمي.
- الحفاظ على رطوبة الجلد.
- تجفيف البثور.
- مراقبة العلامات المبكرة للإنتان.
التوقعات:
يبدأ انحلال البشرة لدى العديد من المصابين بهذا المرض في مرحلة الطفولة لكنه يصبح أخف بمرور الوقت. قد يصعب تحمل الألم، لكن مستقبل الحالة غالبًا لا يكون دائمًا بدرجة سوء الأعراض.
يمكن العثور على علاجات وأدوية للسيطرة على المرض في الحالات الخفيفة. لكن قد تصبح التوقعات أسوأ في الحالات الأشد، إذ تُصاب الأعضاء الداخلية.
قد تتيبس الأغشية المخاطية وأنسجة الجسم بسبب الندبات، وقد تُسد الطرق التنفسية بسبب الأنسجة المتندبة، ما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة أو مميتة. الحل هو التشخيص المبكر والتدبير العاجل للحالة.
اقرأ أيضًا:
ولادة طفل دون جلد: ما الذي يمكن أن يسبب هذه الحالة ؟
انعدام الأظفار: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: ليليان عازار
تدقيق: أكرم محيي الدين
