عوز العامل XI (المعروف أيضًا باسم الناعور C أو عوز طليعة الترومبوبلاستين المصلي أو متلازمة روزينثال Rosenthal syndrome) هو اضطراب في تخثر الدم يُفقد فيه بروتين محدد من الدم ما يجعل الأوعية الدموية المصابة عاجزة عن الامتثال للشفاء بالطريقة المعتادة. نُشرت ورقة المعلومات هذه التي تشرح أسباب هذا المرض وأعراضه ومعالجته وأماكن تلقي المساعدة من قبل مشفى Great Ormond Street.
ما هو اضطراب تخثر الدم؟
اضطراب تخثر (أو تجلط) الدم هو حالة طبية يُفقد فيها بروتين معين من الدم. يتركب الدم من عدة أنواع من الخلايا (كريات دموية حمراء وكريات دموية بيضاء وصفيحات الدم) تُعلق جميعها في مجرى سائل ملون يُدعى البلازما. الصفيحات هي المسؤولة عن تشكيل الخثرة الدموية. عندما يتأذى وعاء دموي ما تتجمع الصفيحات الدموية معًا لسد مكان الأذية، وتطلق أيًضًا تفاعلًا كيميائيًا معقدًا يهدف لتشكيل شبكة مكونة من مادة تُدعى الليفين (أو الفيبرين).
يتبع هذا التفاعل الكيميائي المعقد مسارًا دقيقًا عبر كل بروتين من بروتينات التخثر (المعروفة أيضًا باسم عوامل التخثر) المفعَّلة وفق ترتيب معين. يشكل الدم خثرة عندما تتفعل كل هذه العوامل، ويتوقف النزيف في مكان الأذية.
تجري عدة عوامل تخثر في الدم منتظرة تفعيلها عند حدوث إصابة. إذا فُقد أحد هذه العوامل من الجسم لن يجري التفاعل الكيميائي المعقد المذكور سابقًا كما ينبغي، ما سيؤدي إلى خسارة في الدم قد تكون وخيمة ومهددة للحياة.
يُعطى كل عامل تخثر رقمًا من I إلى XIII تُكتب دومًا بالأرقام اليونانية، وتتنوع الآثار الناتجة عن فقدان الآثار الناتجة عن فقدان عامل ما.
ما هو عوز العامل XI ؟
هو اضطراب تخثر نادر، يصيب شخصًا واحدًا من بين 100000 شخص حول العالم. يشيع هذا الاضطراب لدى اليهود الأشكنازيين. يُفقد في هذا الاضطراب العامل XI -أو ينخفض تركيزه- الضروري لتشكيل بروتين الترومبين (الخثرين) (Thrombin) الذي يحول مولد الليفين (Fibrinogen) إلى ليفين (Fibrin) أثناء عملية التخثر.
الأسباب
يملك البشر حوالي 30000-40000 مورثة مختلفة، يملك كلٌ منها وظيفة في تكوين الإنسان. تُرتب هذه المورثات في أزواج (يعود كل فرد منها لأحد الأبوين) محمولة على 23 صبغي – وحتمًا تكون بعض هذه المورثات معيبة.
ينتج عوز العامل XI عن طفرة (تغير) في المورثة F11 التي تورَّث بنمطٍ جسديٍ متنحٍ، ما يعني وجوب توريث المورثة المعيبة من كلا الأبوين للفرد لتطوير المرض بشكله الحاد. تنتشر الاضطرابات الجسدية المتنحية في الأماكن التي يكون فيها زواج الأقارب شائعًا.
يملك كل حمل فرصة لولادة:
- طفل غير مصاب بنسبة 75%
- طفل مصاب بنسبة 25%
يُطلق على الشخص الذي يملك نسخة واحدة من المورثة المعيبة اسم «حامل المرض». يكون معظم الحملة سليمين، لكن من المحتمل ظهور أعراض معتدلة لعوز العامل XI من حين لآخر. قد تحتاج هذه الأعراض لعلاج وقد لا تحتاج.
يشيع هذا الاضطراب لدى اليهود الأشكنازيين فهو يصيب نسبة كبيرة منهم. يبدو أن هذا الاضطراب لديهم يورث عبر نمط جسدي سائد، وبالتالي يكفي أن يرث الفرد نسخة واحدة من الجين المعيب لتطوير المرض.
يملك كل حمل فرصة ولادة:
- طفل غير مصاب بنسبة 50%
- طفل مصاب بنسبة 50%
العلامات والأعراض
لا يظهر معظم الناس أعراض عوز العامل XI. لا ترتبط شدة الأعراض دومًا بتراكيز العامل XI في الدم وفق الأبحاث المخبرية.
قد تحصل حوادث نزف شديد لدى أشخاص مصابين بعوز معتدل للعامل XI، بينما لا تحدث حوادث نزف لدى أشخاص مصابين بعوز حاد للعامل XI على الإطلاق.
يُشتبه بوجود عوز العامل XI وقت ظهور نزف غير طبيعي لدى الوليد عند قطع الحبل السري أو بعد العمليات الجراحية مثل الختان أو بعد معالجة الأسنان كما في قلع الأسنان. من غير المعتاد وجود نزف في العضلات والمفاصل.
قد تعاني النساء المصابات بعوز العامل XI من دورات طمثية غزيرة. يجب التخطيط للحمل بحذر نظرًا لوجود خطر متزايد لحدوث إجهاض باكر أو نزف شديد تالي للولادة.
التشخيص
يمكن تشخيص عوز العامل XI قبل الولادة بعدة طرق إن وُجد تاريخ عائلي للإصابة، تتضمن أخذ عينة زغابات مشيمائية Chronic Villus Dampling CVS باكرًا أثناء الحمل أو بزل السائل السلوي بين الأسابيع الحملية 15-20.
يمكن تشخيص الإصابة بعوز العامل XI عبر فحص عينة دموية في المخبر. قد يشير اختبار زمن تخثر الدم إلى اضطراب في عملية التخثر، الأمر الذي يستدعي المزيد من الفحوص. سوف يتأكد الأطباء من تركيز العامل XI وسيحاولون معرفة المورثة الطافرة أيضًا، الأمر الذي سيساعد في تقييم خطورة تشكيل المثبطات (مستضدات يشكلها الجسم ضد علاج الناعور C).
علاج عوز العامل XI
قد لا تستدعى حاجة للعلاج إن لم تكن الأعراض ذات مشكلة. وما يحتاج للعلاج هو الحالات القائمة على علاج الأعراض وقت حدوثها عوضًا عن العلاج الوقائي (الوقاية). طُور العامل XI من البلازما وهو الآن متاح على شكل حقن.
قد يُطلب العلاج كجزء من التخطيط لعملية ما أو معالجة إصابة. من الممكن نقل البلازما الطازجة المجمدة Fresh Frozen Plasma FFP أثناء العملية وما بعدها.
يمكن استخدام غراء الليفين لمعالجة الإصابات الجلدية. نستطيع إعطاء دواء يطلق عليه حمض الترانيكساميك (Tranexamic Acid) كبديل لجعل تخثر الدم أكثر ثباتًا. يُعطى هذا الدواء فمويًا أو وريديًا أو موضعيًا بوضعه على الجلد.
جديرٌ بالذكر وجوب عدم استخدام المصابين بعوز حاد للعامل XI لمضادات الالتهابات غير الستيرويدية Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs NSAIDs كالإيبوبروفين لكونها تزيد من خطر النزف، واستخدام طرق أخرى لتخفيف الألم بدلًا عنها.
يجب اتخاذ الحيطة أيضًا عند إعطاء الحقن. على سبيل المثال، يجب إعطاء اللقاحات تحت الجلد بدلًا من حقنه عضليًا لتقليل خطر نشوء كدمات متورمة مؤلمة (ورم دموي).
يجب على النساء اتخاذ إجراءات إضافية لجعل دوراتهم الشهرية أكثر انتظامًا. تتضمن الإجراءات تناول حمض الترانيكساميك أثناء الدورة الشهرية وقبلها، وتناول حبوب منع الحمل أو استخدام لولب رحمي Intra-Uterine Device IUD.
سيحتاج الأطفال واليافعين المصابين بهذا الاضطراب لمراجعات منتظمة لدى المراكز المختصة للتأكد من استجابتهم للعلاج وعدم معاناتهم من آثار جانبية. تتضمن هذه المراجعة عادة فحصًا لدى المعالج الفيزيائي وطبيب الأسنان أيضًا.
ماذا يحدث بعد ذلك؟
لدى الأطفال واليافعين المصابين بهذا الاضطراب حياة طبيعية. قد يستلزم الأمر تجنب بعض النشاطات كالأنشطة الرياضية الاحتكاكية التي تحمل خطر التعرض لأذيات في الرأس على سبيل المثال، لكن معظم النشاطات اليومية ستسبب بعض المشاكل.
يُستحسن ارتداء قلادة طبية تعريفية أو سوار لتنبيه المختصين بالرعاية الصحية عن إصابتهم بعوز العامل XI. ستحتاج أي عملية جراحية أو حمل مستقبلي لتخطيط حذر مسبق لذلك من الضروري أن يكون المختصين بالعناية طبية على دراية.
بما أن عوز العامل XI هو حالة وراثية يمكن نقلها من الأهل لأطفالهم، من الممكن اتخاذ استشارة وراثية قبل التخطيط لتكوين عائلة عند كل من الأفراد المصابين والحملة غير المصابين.
قد يحتاج الأطفال واليافعون المصابون بهذا الاضطراب لمراقبة وعلاج مدى الحياة، لذلك يجب التحدث معهم عن الانتقال إلى خدمات البالغين الصحية عند اقترابهم من سن المراهقة. يتبع هذا الأمر عملية منظمة لجعلهم أكثر استقلالًا أثناء نضجهم وقدرةً على إدارة حياتهم الصحية.
اقرأ أيضًا:
الناعور A أو الهيموفيليا A: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
المتلازمة الانحلالية اليوريمية HUS: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: رضوان مرعي
تدقيق: اسماعيل اليازجي
