يستخدم علماء الوراثة الخرائط لوصف موقع جين ما على أحد الصبغيات. الموقع الجيني الخلوي هو أحد أنواع الخرائط المستخدمة لوصف مواقع الجينات، ويعتمد على نمط مميز من العصابات التي تتشكل بعد تلوين الصبغيات بمواد كيميائية معينة، ويستخدم نوع آخر من الخرائط الموقع الجزيئي وهو وصف دقيق لموقع الجين على الصبغي ويعتمد بدوره على تسلسل الجزيئات المكونة للحمض النووي والتي تشكل الصبغيات النكليوتيدات.
الموقع الجيني الخلوي:
يعتمد علماء الوراثة طريقةً ذات معايير محددة لوصف الموقع الجيني الخلوي، في معظم الحالات يصف الموقع توضّع عصابة معينة من الصبغي الملون: 17q12.
قد يُكتب بشكل مجموعة من النطاقات إن لم تتوافر معلومات دقيقة عن الموضع: 17q12-q21.
يشكل مزيج الأرقام والحروف عنوانًا جينيًا على الصبغي، ويتألف هذا العنوان من عدة أجزاء:
الصبغي الذي قد يتوضع عليه الجين:
يُستخدم الرقم الأول أو الحرف الأول لوصف موقع الجين على الصبغي. تُرمّز الصبغيات من 1 إلى 22 -وهي الصبغيات الجسمية- حسب رقم الصبغي، أما الصبغيان الجنسيان رمزهما X أو Y.
ذراع الصبغي:
يُقسم كل صبغي إلى قسمين -ذراعين- بناءً على تضّيقٍ يسمى القسيم المركزي، يُعرف الذراع القصير بالرمز p والذراع الطويل بالرمز q.
الجزء الثاني من موقع الجين هو ذراع الصبغي، على سبيل المثال: 5q هو الذراع الطويل من الصبغي الخامس، وXp هو الذراع القصير من الصبغي X.
موضع الجين في الذراعين الطويل أو القصير:
يعتمد موقع الجين على نمط مميز من العصابات الداكنة والفاتحة التي تظهر عند تلوين الصبغيات بطريقٍة معينة، يُرمّز الموضع عادةً برمزين يمثلان المنطقة والعصابة، ويتبعهما أحيانًا نقطة عشرية ورقم فرعي واحد أو أكثر يمثل عصابات فرعية داخل المناطق الداكنة أو الفاتحة.
يزداد الرقم الذي يشير إلى موضع الجين مع بعد المسافة عن القسيم المركزي. مثلًا: يمثل الموقع 14q21 الموضع 21 على الذراع الطويل من الصبغي 14، الموقع 14q21 أقرب للقسيم المركزي من الموقع 14q22.
في بعض الأحيان تُستخدم الاختصارات “cen” أو “ter” لوصف الموقع الجيني الخلوي، يرمز “cen” إلى أن الجين قريب جدًا من القسيم المركزي.
مثلًا: 16pcen يشير إلى الذراع القصير من الصبغي 16 قريبًا من القسيم المركزي، أما “ter” فهو اختصار لكلمة terminus وتعني “نهاية”، ويرمز إلى أن الجين قريب جدًا من نهاية الذراع الطويل أو القصير.
مثلًا: يُشير 14qter إلى طرف الذراع الطويل أو النهاية الطرفية للصبغي 14.
الموقع الجزيئي:
مشروع الجينوم البشري هو بحث بمجهود عالمي اكتمل عام 2004، وحدد تسلسل النكليوتيدات لكل صبغي بشري.
تتيح معلومات تسلسل النكليوتيدات للعلماء الوصول إلى مواقع جينية أدق من الموقع الجيني الخلوي للعديد من الجينات. يحدد عنوان الموقع الجزيئي بدقة موضع الجين من ناحية تسلسل النكليوتيدات ويصف الموضع المحدد على الصبغي مثلما يدل على حجم الجين.
يتيح الموقع الجزيئي أيضًا تحديد بُعد الجين بدقة عن الجينات الأخرى المتموضعة على نفس الصبغي.
أحيانًا ما يقدم العلماء قيمًا مختلفةً اختلافًا طفيفًا لمواقع الجينات حسب الموقع الجزيئي، إذ يُفسر الباحثون تسلسل الجينوم البشري باستخدام مجموعة متنوعة من الطرق التي يمكن أن تؤدي إلى اختلافات صغيرة في العنوان الجزيئي للجين.
اقرأ أيضًا:
مشروع الجينوم البشري ، اعظم خطوة في تاريخ العلم لفهم الانسان و تركيبته البيولوجية
ماذا تعلمنا من مشروع الجينوم البشري؟
ترجمة: ميس مرقبي
تدقيق: جعفر الجزيري
مراجعة: لبنى حمزة
