الضمور العضلي الشوكي مرض وراثي يصيب الأعصاب والعضلات، فتضعف العضلات بتزايد. يصيب غالبًا الأطفال وقد يتطور لدى البالغين.
يتنوع الإنذار والأعراض اعتمادًا على نمط الضمور العضلي الشوكي. يمكن العلاج باستخدام تقنية استبدال الجين والعلاجات المعدلة.
ما الضمور العضلي الشوكي؟
هو مرض عضلي عصبي وراثي، تصبح العضلات فيه ضعيفة وتسوء حالتها بمرور الوقت. يُفقد نمط محدد من الخلايا العصبية، وهي العصبونات المحركة التي تتحكم في حركة العضلات. من دون هذه الخلايا العصبية المحركة، لن تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعلها تتحرك، فتصبح العضلات أصغر وأضعف نتيجة قلة الاستخدام.
ما مدى شيوعه؟
يُقدر عدد المصابين في الولايات المتحدة بنحو 10,000 – 25,000 من الأطفال والبالغين، وهو مرض نادر إذ يصيب طفلًا واحدًا من كل 6000 – 10,000.
من قد يُصاب بالضمور العضلي الشوكي؟
يرث مريض الضمور العضلي الشوكي نسختين من جين SMN1 المفقود أو المعيب، نسخة تأتي من الأم والنسخة الأخرى من الأب. قد يملك البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب التي تسبب الضمور العضلي الشوكي دون أن يعرف.
نحو 6 ملايين أمريكي يحملون جين SMN1 المعيب. لدى هؤلاء جين SMN1 سليم وجين SMN1 معيب أو مفقود، وعندها لا يطورون المرض. يوجد احتمال من أصل أربعة أن يكون لدى اثنين من حاملي المرض طفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي.
ما أنماط الضمور العضلي الشوكي؟
يوجد 4 أنماط:
النمط الأول (شديد):
60% من مرضى الضمور العضلي الشوكي لديهم النمط 1، ويُطلق عليه أيضًا وريدنغ هوفمان. تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال أول ستة أشهر من العمر. يعاني الأطفال المصابون صعوبة البلع والمص، ولا يحققون تصنيف مايلستون الموافق لعمرهم، المتعلق برفع الرأس والجلوس. مرضى هذا النمط أكثر عرضةً للإصابة بالأخماج التنفسية والانخماص الرئوي نتيجة استمرار ضعف العضلات. يموت معظم الأطفال المصابين بهذا النمط قبل عامهم الثاني.
النمط الثاني (متوسط):
تظهر أعراض النمط الثاني من الضمور العضلي الشوكي، ويُسمى أيضًا داء دوبويتز، بين الشهر 6 والشهر 18 من العمر. يميل هذا النمط لإصابة الأطراف السفلية، فيكون الطفل قادرًا على الجلوس لكنه غير قادر على المشي. يعيش مرضى الضمور العضلي الشوكي 2 حتى المراهقة.
النمط الثالث (خفيف):
تظهر أعراض هذا النمط بعد عمر 18 شهرًا، ويُسمى أيضًا كوجيلبرت ويلاندر، أو الضمور العضلي الشوكي يافعي البدء. قد لا تظهر الأعراض حتى المراحل المبكرة من البلوغ. تتضمن الأعراض ضعفًا عضليًا خفيفًا، وصعوبة المشي وإنتانات تنفسية متكررة. قد يؤثر المرض بمرور الوقت في القدرة على المشي والوقوف. لا يقلل هذا النمط مأمول الحياة المتوقع كثيرًا.
النمط الرابع (عند البلوغ):
لا يظهر هذا النمط حتى منتصف الثلاثينيات من العمر. يتطور الضعف العضلي ببطء، لذلك يبقى معظم المرضى قادرين على الحركة ويعيشون حياة كاملة.
ما الأسباب؟
مرضى الضمور العضلي الشوكي إما أنهم فقدوا جزءًا من جين SMN1 وإما حدثت طفرة أصابت هذا الجين. ينتج جين SMN1 السليم بروتينًا تحتاج إليه الخلايا العصبية المحركة للبقاء حية وتعمل عملًا صحيحًا.
لا ينتج المرضى المصابون بالضمور العضلي الشوكي كمية كافية من البروتين، لذلك تنكمش الخلايا العصبية المحركة وتموت، ولا يستطيع الدماغ التحكم في الحركات الإرادية، خاصةً حركة الرأس والعنق والذراعين والساقين.
يوجد أيضًا جين SMN2 الذي ينتج كمية قليلة من بروتين SMN. قد يملك الناس نحو 8 نسخ من جين SMN2. يؤدي امتلاك نسخ عديدة من جين SMN2 إلى ظهور أعراض الضمور العضلي الشوكي أقل شدةً، لأن الجينات الزائدة تصنع بروتين SMN1 المفقود.
في حالات نادرة، تؤدي طفرات أخرى في جينات أخرى إلى الإصابة بالضمور العضلي الشوكي.
ما الأعراض؟
تتنوع أعراض الإصابة اعتمادًا على نمط الضّمور العضلي الشوكي. عمومًا، يعاني مرضى الضّمور العضلي الشوكي فقدًا تدريجيًا في السيطرة على العضلات والحركة والقوة.
تتدهور السيطرة على العضلات مع التقدم في العمر. يؤثر المرض أساسًا في العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة. بعض مرضى الضمور العضلي الشوكي غير قادرين على المشي أو الجلوس أو الوقوف تمامًا.
التشخيص:
تشبه أعراض الضمور العضلي الشوكي الأمراض الناتجة من الاضطرابات العضلية العصبية مثل الحثل العضلي. لتشخيص المرض، يحتاج الطبيب إلى إجراء الفحص السريري وأخذ التاريخ الطبي.
تتضمن الاختبارات المطلوبة للتشخيص:
- اختبار دم: للكشف عن مستويات الكرياتين كيناز الذي تطلقه العضلات المخربة في مجرى الدم.
- اختبار جيني: فعال بنسبة 95% في تحديد جين SMN1 المصاب.
- اختبار التوصيل العصبي: يقيس مخطط كهربائية العضلات النشاط الكهربائي في العضلات والأعصاب.
- خزعة العضلة: نادرًا ما تُطلب، قد تظهر الضمور والخسارة العضلية.
هل يمكن تشخيص المرض خلال الحمل؟
إذا كانت السيدة حاملًا ولديها تاريخ عائلي للإصابة بمرض الضمور العضلي الشوكي، يمكن التحري عن سلامة الجنين بواسطة اختبارات ما قبل الولادة، مع الأخذ في الحسبان تجنب الإجراءات التي قد تزيد خطر الإجهاض. من الفحوصات التي قد تُجرى في هذه الحالة:
- بزل السائل السلوي: يدخل الطبيب إبرة رفيعة إلى الكيس السلوي ويسحب كمية قليلة لتُفحص في المختبر لتحري الإصابة بالضمور العضلي الشوكي. الوقت الملائم للإجراء بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل.
- خزعة الزغابات المشيمائية: يأخذ الطبيب خزعة من الأنسجة المشيمائية عبر عنق الرحم أو المعدة. يمكن إجراء هذا الاختبار في الأسبوع العاشر من الحمل.
العلاج:
لا يوجد علاج شافٍ لمرضى الضمور العضلي الشوكي. تعتمد العلاجات على نمط الضمور العضلي الشوكي وأعراضه.
يستفيد العديد من المرضى من العلاجات الفيزيائية والمهنية والأجهزة المساعدة مثل دعامات تقويم العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة.
من العلاجات المساعدة الأخرى:
- العلاجات المعدّلة للمرض: وهي أدوية تحفز إنتاج بروتين SMN، مثل دواء نيوسنرزين، الذي يصلح للأطفال والبالغين، ويُحقن في المساحة حول العمود الفقري.
- العلاج باستبدال الجينات: استبدال جين SMN1 المفقود أو المعيب بجين سليم وظيفيًا، مثل دواء زولجنسما.
الاختلاطات:
● كسور عظمية وخلع الورك والجنف.
- سوء التغذية والجفاف بسبب مشكلات الأكل والبلع، قد يحتاج المرضى إلى استخدام أنبوب التغذية.
- ذات الرئة وإنتانات تنفسية.
- ضعف الرئتين ومشكلات التنفس، ما قد يتطلب دعامات تنفسية.
الوقاية:
الضمور العضلي الشوكي مرض وراثي. إذا كنت أنت أو شريكك حاملين الجين الطافر، سيشرح المستشار الوراثي احتمال أن يصاب طفلك بالمرض أو أن يكون حاملًا له.
يمكن اتخاذ خطوات قبل الحمل لتقليل خطر توريث المرض، ما يُسمى التشخيص الوراثي قبل الزرع، بتحديد المضغة السليمة تمامًا من الجين الطافر، ما يضمن أن يحمل الطفل جينين SMN1 سليمين، ومن ثم لا يُصاب بمرض الضمور العضلي الشوكي.
الإنذار:
تتنوع جودة الحياة ومأمولها اعتمادًا على نمط الضمور العضلي الشوكي. يختلف متوسط العمر المتوقع باختلاف أنماط الضمور العضلي الشوكي.
اقرأ أيضًا:
خلل التوتر العضلي Dystonia: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الاعتلال العضلي الناخر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: نور أحمد الشعار
تدقيق: بدور مارديني
