يُعد الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي FSHD مرضًا وراثيًا عضليًا نادرًا، يؤثر في عضلات وجه الطفل وكتفيه وأعلى ذراعيه وأسفل ساقيه، إذ تضعف العضلات المتأثرة وتنكمش أو تتلاشى.
عادةً، تظهر الأعراض قبل بلوغ 20 عامًا، ويتفاقم المرض ببطء مسببًا ضعفًا في أجزاء أخرى من الجسم.
معظم الأطفال المصابين بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي لا يفقدون قدرتهم على المشي.
ما مسببات الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي؟
تسبب طفرات وراثية معينة حدوث الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي.
في الحالة الطبيعية، يكون السبب هو مورثة تسمى DUX4 غير نشطة في معظم خلايا الجسم، ولكنها تنشط في الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي.
تؤدي عوامل وراثية أخرى دورًا في حدوث النوع الثاني من المرض، وهو نوع أقل شيوعًا، وكلا النوعين يسبب أعراضًا متشابهة.
يؤثر الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي في البنات والصبيان على حد سواء.
إن مورثة المرض جسمية سائدة، وإن نسبة نقل الوالدين المرض إلى أطفالهم تبلغ نحو 50%.
أحيانًا، قد يُصاب الطفل بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي حتى لو كان أبواه سليمين، إذ تحدث هذه الحالة عندما يكون الخلل المسبب للمرض موجودًا في بعض خلايا النطاف أو البويضة عند الأبوين، ولكنه غير موجود في باقي خلايا الجسم.
قد ينتج المرض أحيانًا عن طفرة جديدة وليس عن الوراثة.
ما أعراض الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي عند الأطفال؟
عادةً، تظهر الأعراض في سنوات المراهقة، وقد تظهر أحيانًا في مرحلة الرضاعة.
أول ما يُلاحظ هو ضعف في عضلات وجه الطفل وكتفه.
قد يؤثر الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي في أحد أطراف الجسم أكثر من الآخر، ونادرًا ما يؤثر في القلب أو الجهاز التنفسي.
قد يتفاقم المرض ببطء، ولكن شدته تختلف وتتنوع جدًا بين المرضى. مع ذلك، يستطيع معظم المصابين إكمال حياتهم على نحو طبيعي.
تتضمن الأعراض الشائعة:
- بروز شفرات لوح الكتف من الخلف بما يُعرف بالكتف المجنحة.
- صعوبة في رفع الذراعين أو رمي الكرة.
- صعوبة في التصفير أو نفخ بالون أو استخدام قصبة للشرب.
- صعوبة في رفع زوايا الفم حين الابتسام.
- عدم الإغلاق الكامل للعينين في أثناء النوم.
- ضعف في عضلات الكاحل أو الحوض؛ ما يجعل المشي صعبًا.
كيف يُشخص الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي عند الأطفال؟
سوف يأخذ مقدم الرعاية الصحية التاريخ الصحي للطفل، ويسأل عن الأعراض الأخيرة والحالات الطبية السابقة، إضافة إلى التاريخ المرضي للأسرة.
سوف يجري مقدم الرعاية الصحية فحصًا فيزيائيًا يستهدف العضلات المتأثرة.
تتضمن الفحوصات التي قد يجريها:
- فحوصات الدم لقياس مستويات إنزيمات العضلات مثل الكرياتين كيناز.
- الفحص الجيني DNA للبحث عن الخلل.
- تخطيط كهربية العضلات؛ لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
- التصوير بالرنين المغناطيسي؛ لتحديد نمط تضرر العضلات.
- أخذ خزعة عضلية لفحص خلايا العضلات أو لتأكيد التشخيص.
يؤكَّد التشخيص بناءً على الفحص وبعض الاختبارات المذكورة سابقًا.
قد يحيل مقدم الرعاية الصحية الطفل إلى طبيب أعصاب، إذ يُجري بعض أطباء الأعصاب تمارين معينة للأطفال؛ وذلك بهدف علاج الأعصاب وأمراض العضلات مثل الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي. قد يحتاج الطفل المصاب أيضًا إلى عناية طبية إضافية مثل العلاج الفيزيائي.
ما علاج الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي عند الأطفال؟
لا يوجد شفاء تام من هذا المرض، ويرتكز علاجه على العلاج الداعم لمساعدة الطفل على السيطرة على الأعراض.
إن العلاج الفيزيائي يمثل جزءًا رئيسيًا للتحكم بأعراض المرض، ولكن العلاجات الأخرى مهمة أيضًا، وتتضمن:
- تمارين خفيفة ومتوسطة الشدة. فقد يضع المعالج الفيزيائي أو الوظيفي جدولًا لبرنامج تمارين آمنة للطفل.
- أدوية مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية. إذ تخفّف من التهاب العضلات وآلامها.
- جراحة تثبيت الكتف. إذ تحافظ هذه الجراحة على لوح الكتف في مكان واحد؛ ما يساعد الطفل على استخدام ذراعيه، ولكنها لا تنجح دائمًا.
- الأجهزة الداعمة. مثل: دعامات الظهر وحمالات الصدر ومشدات أسفل الساق والأحذية ذات النعل العالي.
- الدعم النفسي للطفل ولأسرته. فقد يكون تشخيص الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي لدى أحد أطفال الأسرة مدمرًا عاطفيًا وماليًا. لذلك، إن الاستشارات وتقديم الدعم يُعد ضروريًا جدًا لاستقرار الأسرة.
- المشاركة النشطة مع المجتمع المدرسي. إذ يمنح قانون الأمريكيين ذوي الإعاقة حمايةً خاصةً للأشخاص ذوي الإعاقة، وتنطبق هذه الحماية على الأطفال في نظام المدارس العامة.
ما المضاعفات المحتملة للحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي عند الأطفال؟
يميل ضعف العضلات في الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي عند الأطفال إلى التفاقم ببطء، ولا يؤثر عادةً في سير الحياة الطبيعية.
يؤثر المرض في عضلات أخرى من الجسم، مثل: أسفل الساقين والبطن والورك، وقد تظهر بعض الأعراض التالية على الطفل مع ازدياد المرض سوءًا:
- صعوبة في رفع القدم، ما قد يجبر الطفل على جر قدميه أو رفع ركبتيه للمشي بخطوات مرتفعة.
- قعس العمود الفقري.
- ضعف الورك، إذ يحدث هذا عند قلة من المصابين فقط، خاصةً في منتصف العمر. يحتاج نحو 20% من المصابين كرسيًا متحركًا في مرحلة ما.
- ضعف طفيف في السمع خاصةً للإيقاعات المرتفعة.
- مشكلات في شبكية العين، علمًا أن هذا العرض ليس شائعًا.
- الجنف: هو من الأعراض غير الشائعة، والذي يتمثل بانحناء جانبي للعمود الفقري.
- تصلب مفاصل الكاحلين؛ ما يجعل تحريكها صعبًا وغير شائع أيضًا.
- نادرًا ما تحصل مشكلات قلبية أو مشكلات في التنفس.
- مشكلات نفسية مثل الاكتئاب.
نقاط رئيسية حول الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي عند الأطفال:
- الحثل العَضلي الوجهي الكتفي العضدي هو مرض جيني عضلي نادر، يسبب ضعف عضلات وجه الطفل وكتفيه وأعلى ذراعيه وأسفل ساقيه.
- يؤثر الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي في الصبيان والبنات على حد سواء، وتظهر الأعراض عادةً في سنين المراهقة، ويتفاقم المرض ببطء.
- في بداية المرض يصبح من الصعب التصفير والشرب باستخدام قشة والابتسام ورفع الأيدي ورمي كرة، وقد تزداد الحالة سوءًا وتسبب فقدان القدرة على التنقل والحركة.
- يساعد العلاج الفيزيائي والداعم الطفل على السيطرة على الأعراض.
- تساعد الموارد المجتمعية بما فيها نظام المدارس العامة والخدمات الاستشارية الطفل وأسرته على التحكم بأعراض المرض.
- تختلف شدة المرض بين الأشخاص كثيرًا، ولكن معظم المصابين يكملون حياتهم طبيعيًا.
نصائح لتحقيق أقصى استفادة من زيارة الطفل المصاب بالحثل العضلي لمقدم الرعاية الصحية
- ينبغي معرفة سبب الزيارة وما الهدف منها.
- قبل الزيارة، يُنصح بكتابة الأسئلة التي يُرغب بسؤالها.
- في أثناء الزيارة، يُنصح بكتابة اسم أي تشخيص، أو أية أدوية أو علاجات أو فحوصات جديدة يذكرها مقدم الرعاية الصحية.
- ينبغي السؤال عن سبب وصف أي علاج جديد أو إجراء، ومعرفة كيف سيساعد الطفل.
- ينبغي السؤال إن كان بالإمكان اتباع أساليب علاجية جديدة للطفل.
- ينبغي السؤال عما يمكن توقعه إن لم يلتزم الطفل بالعلاج أو الفحوصات أو أي إجراءات مقترحة.
- يُنصح بكتابة تاريخ موعد المتابعة وتوقيته والغرض من الزيارة.
- يجب السؤال عن طريقة تواصل مع مقدم الرعاية الصحية خارج أوقات الدوام، لأن هذا مهم إذا حدث طارئ أو لزمت استشارة سريعة.
اقرأ أيضًا:
العقد العضلية أو الوتّاب: الأسباب والعلاج والوقاية
هل تساعد حمامات الثلج بالفعل على تحسين الاستشفاء العضلي؟
ترجمة: ميس مرقبي
تدقيق: جنى الغضبان
مراجعة: عبد المنعم الحسين
