التوحد: العوامل الجينية، قد تزيد تكرارات معينة في تسلسل الحمض النووي من حدة أعراض مرض التوحد، وجد العلماء تكرارت معينة من الحمض النووي (DNA)، التي زاد عددها أُسّيًّا مع تطور البشر، لها ارتباط مباشر بحدة أعراض التوحد، كما نُشر في دراسة حديثة.
تشكل التكرارات 65 حمضاً أمينيا، وتسمى “المركز مجهول الوظيفة” DUF1220، هناك ستة أنواع من هذه التكرارت، مع اختلافات بسيطة مما يرجح عودتها لأصل واحد.
تتوضع التكرارات في معقدات تتواجد كمجموعات من 22 جيناً على الصبغي رقم واحد في منطقة تدعى 1q21.1 التي هي مرتبطة بالتوحد. هذه المنطقة و تكرارات الدنا مرتبطة بميزة الرأس الكبير، والذي هو خاصة تميز بعض المصابين بالتوحد.
أدرك العلماء أهمية هذه التكرارات بينما كانوا يبحثون عن مناطق جينية ظهرت عند التطور من الرئيسيات إلى البشر، هذه التكرارات هي أكثر ما يميز البشر عن الرئيسيات.
Bee Johnson
يحمل الأشخاص حوالي 271 من هذه التكرارات من الأنواع الستة جميعها، لكن عندما ننظر إلى الشجرة التطورية نلاحظ تناقص الأرقام في الأسلاف، فالقردة، بما يتضمن الشمبانزي والغوريلا، تحمل 100 نسخة، السعادين تحمل 30، الدلافين 4 والقطط 3 أما الفئران فتحمل نسخة واحدة فقط. ويعتقد الباحثون أن DUF قد تكون مسؤولة عن التطور الذي حصل في دماغ البشر.
يقول جمس سيكلا، بروفسور علم الجينيات الجزيئي في جامعة كولورادو، دنفر: «كل هذه المعلومات تدل إن DUF بطريقة ما أعطت ميزة لزيادة حجم الدماغ وعدد العصبونات.»
قد يفسر ذلك بقاء منطقة 1q21.1 خلال التطور، رغم أن نسخها قد يزيد خطورة الإصابة بالتوحد. إن حذف نفس المنطقة مرتبط بصغر حجم الرأس، الفصام و أمراض القلب.
بحث الدارسون في تكرار معين من التكرارات يسمى “CON1” و وُجد أن 170 شخصاً مصاباً بالتوحد الموجودين في الدراسة يملكون بين 56 إلى 88 نسخة من هذه التكرارات، وهو عدد قريب من التكرارات في الجمهرة الطبيعية. لكن أولئك الذين يحملون عدداً أكبر من تكرارات يعانون خلال التواصل الاجتماعي ، ويعانون من تكرار بعض السلوكيات.
وأظهرت الدراسة أن كل نسخة إضافية من هذا التكرار تزيد شدة الأعراض.
يقول جوناثن سيبت، رئيس قسم علم الجينيات الجزيئية في كاليفورنيا، سان ديغو، غير مشارك في الدراسة: «ستكون نتيجة باهرة إن كانت صحيحة، لكن لانستطيع إعطاء قرار نهائي حسب قوة هذه المعطيات، لابد من تكرار هذه الدراسات أيضاً.»
يخطط سيكلا وفريقه لدراسة الأجزاء التكرارات الخمسة الأخرى من DUF ، بسبب تواجد نسخ أكثر منها مقارنة بCON1. قد تكون هذه التكرارات أكثر وأبرز في مرضى التوحد عن العينة الطبيعية.
ويقول سيكلا: «تظهر دراستنا أن هناك أقساماً هامة من الجينوم البشري لم تدرس بالشكل الكافي، وقد يكون هناك مناطق أخرى مهمة أيضاً بالنسبة للتوحد في الجينوم ولم تدرس بعد.»
اقرأ أيضًا:
- الخلايا العصبية لدى مرضى التوحد تتطور وتكبر بشكل أسرع وأكبر
- إكتشاف وجود رابط بين التوحد والصرع
- خداعٌ بصريٌّ بسيطٌ قد يساعد في تشخيص التوحد
- علاج للسرطان قد يفيد في حالات التوحد
إعداد: فرزت الشيّاح
