قام العلماء عام 2003، باكتشاف هيكلٍ عظميٍ محنط مشابهٍ للبشر في آتاكاما في تشيلي وقدروا عمر العظام من 6 إلى 8 سنوات عند حدوث الوفاة.
كان للعينة (التي سميت أتآ) قامة قصيرة للغاية والعديد من التشوهات الهيكلية، والتي تضمنت جمجمةً مخروطية الشكل ما أدى الى إثارة الشكوك حول مصدره.
قدمت الدراسة التي نشرت في 22/3 عام 2018 في مجلة Genome Research، رؤى حول أصل تسلسل الجينوم لهيكل أتا العظمي ونمطه الظاهري الغريب.
أظهر التحليل الأولي أن هيكل آتا العظمي احتوى على تسلسلٍ نوويٍ عالي الجودة مشابهٍ للتسلسل النووي الحديث للإنسان.
يقول المؤلف الرئيسي للدراسة غاري نولان من جامعة ستانفورد: «هذه عينة غير عادية، وهنالك الكثير من الإفتراضات السابقة لأوانها.» بإستخدام الحمض النووي المستخرج من نخاع العظم، تمكن نولان وزملاؤه من الحصول على تسلسل الحمض النووي لهيكل آتا العظمي.
وتبين أن تسلسل جينوم حمض النووي موازي لجينوم البشر والثديات الغير بشرية، بما في ذلك الشمبانزي، القرد الهندي، والتي كشفت عن أن آتا من أصل بشري.
تم تحليل سلالة أتا التشيلي بمقارنة تعدد أشكال النيوكليوتيدات المنفردة (SNPs) بقاعدة بيانات من (SNPs) معروفة من شعوب جغرافية مختلفة. وأظهر نسبة تسلسل الكروموسوم X وY ان آتا كانت أنثى.
بحث العلماء عن أدلة وراثية يمكن أن تفسر قوام آتا الضئيل، كثرة التشوهات العظمية والهيكلية، عدد الأضلع الغير طبيعي، وشيخوخة العظم المبكرة. وقد وجدوا العديد من الطفرات في جينات مرتبطة بأمراض مثل التقزم، الجنف، والتشوهات العضلية الهيكلية.
ومن المثير للدهشة أن نولان يدعي أن «هيئة آتا الغريبة يمكن تفسيرها بقائمة قصيرة نسبيًا من الطفرات في جينات معروفة سابقًا بإرتباطها بتطور العظام.»
ويقول المؤلف المساعد للبحث أتول بوت من جامعة كاليفورنيا، سان فرانسسكو: «هذا مثالٌ عظيمٌ على أن لدراسة العينات القديمة إمكانية على مساعدتنا في فهم الحالات الجديدة».
ستستخدم الدراسات المستقبلية تسلسلات أعمق وتحليلات أكثر تطورًا لدراسة التسلسل النووي الغير معروف الموجود لدى أتا، ومن الممكن ان يطور فهمنا للأساس الوظيفي للإضطرابات الهيكلية الوراثية.
- ترجمة: سنان حربة
- تدقيق: م. قيس شعبية
- تحرير: رؤى درخباني
