اكتشاف الطفرات الأولى في حياة الإنسان، فما هي؟

الطفرات الأكثر قدماً تم توضيحها من قبل الباحثين في معهد Sanger والمتعاونين معهم حيث تمت ملاحظة الطفرات الأكثر قدماً للإنسان من قبل الباحثين في هذا المعهد، وتحليل المورثات من الخلايا البالغة وتمكن العلماء من النظر إلى الوراء لكشف ومعرفة كيف تطور كل جنين.

نشرت هذه الدراسة في صحيفة( الطبيعة)، أظهرت الدراسة أنه بدءً من مرحلة الخليتين في الجنين البشري تصبح إحدى هاتين الخليتين أكثر هيمنة من الأخرى وتشكل لاحقا نسبة أعلى من الجسم البالغ .

وبقي هذا السؤال لمدة طويلة بالنسبة للباحثين ماذا حدث أثناء التطور المبكر جداً للإنسان؟ فقد تعذرت دراسة ذلك مباشرة.

الآن حلل الباحثون تسلسل المورثات كاملة في عينات الدم التي تم جمعها من 279 شخص يعانون من سرطان الثدي واكتشفوا الطفرات ال63 التي حدثت باكراً جداً أثناء التطور الجنيني لهؤلاء الناس، وبمجرد تحديدها استخدم الباحثون الطفرات من الانقسام الاولي والثاني والثالث للبيضة الملقحة لحساب نسبة الخلايا البالغه التي نتجت من كل من الخلييتن الثنتين الأوليتين في الجنين .

وقد وجدوا أن ّ هاتين الخليتين الأوليتين تساهمان بشكل مختلف في بناء الجسم ككل فإحدى الخلايا تعطي مايصل إلى 70 % من أنسجة الجسم، بينما تساهم الأخرى بنسبة طفيفة تصل إلى 30% من الأنسجة : هذه المساهمة المنحرفة تستمر في بعض الخلايا حتى الجيل الثاني والثالث .

وذلك حين شخصت بشكل أساسي خلايا الدم الطبيعية عند مرضى السرطان ومن ثم دراسة الطفرات في عينات السرطان التي تمت إزالتها جراحياً أثناء العلاج، خلافاً للأنسجة الطبيعية والتي تتكون من استنساخ متعدد للخلايا الجسدية، تتطور الخلايا السرطانية من خلية متحولة وحيدة لذلك فإن كل الطفرات الجنينية المقترحة يجب أن ّتتواجد في كل الخلايا السرطانية أو لاتوجد في أي منها، وباستخدام هذه العينات المسرطنة تمكن الباحثون من التحقق من صحة أن الطفرات نشأت أثناء التطور الجنيني .

يقول الدكتور Inigo Martincorena من معهدSanger Institute بعد تحييد الطفرات كنا قادرين على استخدام التحليل الإحصائي لفهم ديناميكية الخلية أثناء تطور الجنين وتحديد المساهمة النسبية للخلايا الجنينية الأولى بالنسبة لتجمع خلايا الدم الكبار، ووجدت خلية واحدة مهيمنة أدت إلى 70 % من خلايا الدم وخلية صغيرة واحدة ثانوية وقمنا أيضاً بتتبع خلايا الثدي والخلايا اللمفاوية وتشير النتائج إلى أن الخلايا المسيطرة تساهم أيضا في هذه الأنسجة بمستوى مماثل للخلايا الأخرى، الأمر الذي يفتح نافذة غير مسبوقة في مراحل تطور الإنسان الأولى.

خلال الدراسة كان الباحثون قادرين على قياس معدل الطفرات أثناء التطور المبكر للإنسان وذلك من المرة الأولى وحتى الأجيال الثلاثة اللاحقة من الخلية المنقسمة .

قدر الباحثون السابقون وجود طفرة واحدة في كل انقسام خلوي ولكن هذه الدراسة قاست ثلاث طفرات لكل تضاعف خلوي في كل خلية إبنة.

تحدث الطفرات أثناء التطور الجنيني بعمليتين تعرفان بالتوقيعات الطفرية 1و5، هذه الطفرات موزعة بشكل عشوائي إلى حد ما ضمن المورثة.

والأغلبية العظمى لن تؤثر على التطور الجنيني للطفرات التي تحدث في المورثة الهامة والتي تؤدي إلى أمراض مثل اضطرابات النمو .

يقول البروفيسور Mike Stratton المؤلف الرئيسي في الصحيفة والمدير في معهد Sanger Institute: هذه خطوه هامة إلى الأمام في توسيع نطاق الأفكار البيولوجية التي يمكن استخراجها باستخدام تسلسل المورثة والطفرات، بشكل أساسي تعتبرالطفرات أوابد أثرية تقودنا لفهم التطور الجنيني الحادث في الأنسجة البالغة لدينا، لذلك إذا أردنا إيجادها وتفسيرها يمكننا أن نفهم علم الأجنة البشرية بشكل أفضل وهذه فقط نظرة مبكرة في علم التطور البشري آملين أكثر من ذلك في المستقبل.

الترجمة: أريج علي.
التدقيق: أسامة القزقي.
المصدر