يُعد اختبار النمط النووي نوعًا من الاختبارات الجينية. إذ يسمح لنا الاختبار بإلقاء نظرة على حجم الصبغيات وشكلها وعددها في عينة من خلايا الجسم. وتوجد الصبغيات في نواة الخلية التي تُعد مركز التحكم في الخلية. وتحتوي الصبغيات على الجينات التي تحمل بدورها «المعلومات» التي تُسمى الحمض النووي، التي تتحكم في شكل الجسم وكيفية عمله.
تُورث الصبغيات من الوالدين. وتحتوي جميع خلايا الجسم في حالتها الطبيعية (باستثناء البويضات والحيوانات المنوية) على المجموعة نفسها من الصبغيات البالغ عددها 46 صبغيًا. وتجتمع الصبغيات على شكل 23 زوجًا من الصبغيات، ويحتوي كل زوج على صبغيين يأتي كل منهما من أحد الوالدين. ومن المحتمل أن يحدث اضطراب جيني إذا كانت الخلايا تفتقد صبغيًا كاملًا أو أجزاء من الصبغي، أو إذا كانت تمتلك صبغيًا كاملًا إضافيًا أو أجزاء إضافية من الصبغيات.
يساعدنا اختبار النمط النووي على التحقق من عدد الصبغيات في الخلايا التي تبلغ 46 صبغيًا. وقد يسبب امتلاك أكثر أو أقل من هذا العدد من الصبغيات مشكلات خطيرة على الصحة والنمو والتطور الطبيعي مثل: متلازمة داون (يمتلك المصابون بها صبغيًا إضافيًا) ومتلازمة تيرنر (يفتقد المصابون الصبغي x).
يمكننا باختبار النمط النووي الكشف عن التغييرات في بنية الصبغيات مثل: الكسر أو خسارة جزء منها أو وجود أجزاء إضافية. وقد تسبب هذه التغييرات مجموعة كبيرة من المشكلات حسب الصبغي الذي تضرر، ولكن بعض هذه التغييرات لا تسبب أية مشكلات.
تكون بعض المشكلات الصبغية موجودة منذ الولادة، وقد تحدث في بعض الخلايا بعد الولادة، وقد تسبب بعض أنواع السرطانات.
استخدامات اختبار النمط النووي:
يبحث اختبار النمط النووي عن التغييرات في الصبغيات. ويمكن استخدامه للتحقق من إصابة الشخص أو عائلته باضطراب جيني وراثي، أو في حال كان الشخص لديه أعراض مرض جيني، أو للتحقق من وجود مشكلات صبغية لدى الأجنة، أو لمعرفة: هل وجود صبغيات شاذة هو الذي يعيق إنجاب الأطفال أم لا؟ ويشمل ذلك العقم عند الذكور أو الإناث، والإجهاضات (في حال حدوث إجهاضين أو أكثر خلال أول 20 أسبوع من الحمل)، وولادات لأجنة ميتة، إضافةً إلى لذلك، يساعد اختبار النمط النووي على تشخيص بعض أنواع السرطان والاضطرابات الدموية وعلاجها.
متى يجب القيام باختبار النمط النووي؟
يجب القيام بهذا الاختبار إذا كان الشخص يخطط للإنجاب أو في حال وجود حمل؛ لتقصي وجود صبغيات شاذة لدى أحد الوالدين التي قد تنتقل للطفل، أو لمعرفة سبب عدم القدرة على الإنجاب، أو في حال وجود إجهاضات، أو للكشف عن وجود اضطرابات جينية لدى الجنين، خاصةً إذا كان عرضةً لخطر الإصابة بهذه المشكلات. تكون الخطورة عالية في حال كانت الأم بعمر 35 عامًا أو أكبر. إذ تزداد الخطورة الكلية للعيوب الجينية الخلقية بعد عمر 35، أو في حال كان لدى أحد الوالدين اضطراب جيني أو تاريخ عائلي من الاضطرابات الجينية، أو كان لديهم طفل مصاب باضطراب جيني.
إضافةً إلى ما سبق، يُجرى اختبار النمط النووي في حال كانت نتائج الفحص قبل الولادة غير طبيعية، أو لمعرفة: هل سيتطور الاضطراب في حال وجود تاريخ عائلي من الاضطرابات الصبغية، أو في حال وجود أعراض تدل على اضطراب جيني. وكل نمط من الاضطرابات الجينية له أعراض مختلفة. لذا قد يكون اختبار النمط النووي ضروريًا للتشخيص. وفي حال تشخيص الإصابة بنوع من السرطانات أو اضطرابات الدم التي تتضمن تغييرات في الصبغيات، فهذه التغيرات الصبغية تؤثر في الاضطراب وطريقة علاجه. ويُطلب اختبار النمط النووي للمساعدة على تشخيص بعض الحالات المرضية مثل: سرطان الدم والغدد اللمفاوية، والورم النخاعي المتعدد، وفقر الدم وعلاجها.
ماذا يحدث في أثناء اختبار النمط النووي؟
يعتمد نوع العينة المراد استخدامها على السبب وراء الاختبار، إذ تؤخذ العينة من السائل الأمينوسي الذي يحيط بالجنين بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل لاختبار صبغيات الجنين. ويحتوي السائل على خلايا من الجنين يمكن فحصها. يمكن اللجوء إلى فحص الزغابات المشيمية (CVS)، وبهذه الطريقة نجمع عينة من نسيج الزغابات المشيمية، وهي جزء من المشيمة التي تملك عادةً صبغيات الجنين نفسها. المشيمة هي العضو الذي ينمو في الرحم ويزود الجنين بالغذاء والأكسجين. ويجرى فحص CVS بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل.
عند فحص البالغين والأطفال والرضع، تؤخذ العينة إما من:
الدم، وهو أكثر العينات شيوعًا لاختبار النمط النووي. إذ يسحب اختصاصي الرعاية الصحية بالإبرة عينة دم من وريد في ذراع المريض.
أو باطن الخد، إذ يُدخل اختصاصي الرعاية الصحية ماسحة قطنية في فم المريض، ويمسح بها باطن الخد ليجمع عينة من الخلايا.
أو نقي العظم، إذ يجرى هذا الفحص في حالة وجود نوع من السرطان أو اضطرابات الدم. والنقي هو نسيج رخو إسفنجي موجود داخل العظم. وتؤخذ معظم عينات النقي من عظم الورك.
فيما يخص الاستعداد لفحص CVS أو فحص السائل الأمينوسي، ينصح بتناول كميات إضافية من السوائل عند أخذ العينة والامتناع عن التبول قبل الاختبار حتى تكون المثانة ممتلئة. أما اختبار الدم ومسحة باطن الخد، فلا يتطلبان أية تحضيرات مسبقة. أما عند إجراء عينة نقي العظم، تجب استشارة اختصاصي الرعاية الصحية عن التعليمات للتحضير لها.
مخاطر الاختبار:
خلال فحص السائل الأمينوسي وCVS، تشعر الأم بتقلصات خفيفة. ويُعد كلا الإجراءين آمنين، ولكن هناك احتمالية ضعيفة أن يتسبب بالإجهاض. لذلك يمكن التحدث مع اختصاصي الرعاية الصحية عن مخاطر هذه الفحوص وفوائدها. ومن ناحية أخرى، تُعد مخاطر إجراء اختبار الدم ضعيفة للغاية. فقد يشعر المريض بألم خفيف أو يحدث تورم في مكان سحب الدم، ولكن تزول هذه الأعراض سريعًا. أما مسحة باطن الخد، فهي غير مؤذية إطلاقًا. أما عينة نقي العظم، فتسبب شعورًا بالتيبس مكان أخذ العينة، ويزول هذا الشعور خلال أيام قليلة. وتُعد المخاطر الأشد من ذلك نادرة الحدوث.
تفسير النتائج:
النتيجة السلبية، أو بمعنى آخر، النتيجة الطبيعية هي وجود 46 صبغيًا في العينة دون تغييرات غير طبيعية في بنيتها.
أما النتيجة الإيجابية أو الشاذة، فتعني وجود تغييرات غير طبيعية في عدد الصبغيات أو بنيتها. وقد تعني النتائج الشاذة وجود مشكلات صحية حسب التغيرات الصبغية الموجودة.
معلومات إضافية:
في حال ظهرت نتائج شاذة باختبار التنميط النووي لدى الشخص، فيمكن الاستعانة بالاستشارة الوراثية. إذ تقدم هذه الاستشارة معلومات عن الحالات المرضية التي قد تصيب الشخص أو عائلته. وتساعد على البحث عن خدمات دعم والمساعدة على اتخاذ قرارات صائبة بشأن خيارات العلاج والتدبير للاضطرابات الجينية.
اقرأ أيضًا:
ترجمة: تيماء الخطيب
تدقيق: هادية أحمد زكي
مراجعة: لبنى حمزة
