متلازمة كيرنز ساير: هي اضطراب عصبي عضلي نادر يستهدف العينين وأجزاء أخرى من الجسم مثل القلب. تحدث بسبب وجود عيوب في المادة الوراثية الموجودة في الميتوكوندريا، والمسؤولة عن إنتاج الجزء الأكبر من طاقة الجسم. تظهر أعراض هذه المتلازمة قبل عمر العشرين، ولا يوجد علاج لها.
هل تُعد متلازمة كيرنز ساير اضطراب بالميتوكوندريا؟
تُعد متلازمة كيرنز ساير اضطرابًا نادرًا بالميتوكوندريا ليس له دواء، بل إنها تصبح أسوأ مع الزمن، فتؤدي إلى مزيد من الحالات المرضية التي تشمل العينين والقلب والعضلات والإدراك.
وصف هذه المتلازمة لأول مرة توماس كيرنز وجورج ساير عام 1958 وسُميت باسمهما.
يساعد التشخيص المبكر والعلاج المستمر لمتلازمة كيرنز ساير على التحكم بالأعراض، والحصول على مستوى حياة أفضل.
ما اضطرابات الميتوكوندريا؟
الميتوكوندريا هي بنى صغيرة بيضوية الشكل، توجد في جميع خلايا الجسم باستثناء كريات الدم الحمراء.
تُعد الميتوكوندريا معامل الطاقة في الجسم؛ إذ تنتج نحو 90% من الطاقة التي يحتاجها الجسم لأداء وظائفه المختلفة والنمو.
تستخدم الميتوكوندريا الأوكسجين لتحويل الغذاء إلى طاقة تستطيع الخلايا استخدامها، وإذا كانت الميتوكوندريا غير طبيعية أو تالفة، فإن الجسم لا يحصل على ما يكفي من الطاقة لعمل أجهزته المختلفة.
يصعب تشخيص اضطرابات الميتوكوندريا وعلاجها؛ لأنها تؤثر في أجهزة متعددة في الجسم على مستوى الخلايا والأنسجة والأعضاء.
تتنوع أيضًا حدة الأعراض وتصبح أسوأ مع الزمن، وغالبًا ما تتلف الخلايا العصبية والعضلية التي تحتاج إلى طاقة عالية لتعمل.
مَن يصاب بمتلازمة كيرنز ساير؟
تصيب هذه المتلازمة الرجال والنساء، وغالبًا ما تحدث التغيرات الوراثية التي تسبب هذه الاضطرابات داخل الميتوكوندريا في أثناء الحمل.
قد تنتقل هذه الاضطرابات من الأم إلى الابن وقد تحدث دون وجود قصة عائلية، وتُحدد الطفرة ما إذا كانت موروثة أو لا بالتحاليل الوراثية.
توجد حالات عديدة مشابهة لمتلازمة كيرنز ساير بالأعراض، وتؤثر أيضًا في العينين والعضلات. تشمل هذه الحالات:
- طيف الاعتلال العصبي الترنحي، الذي يسبب مشكلات في التوازن والتنسيق (الترنح) ومشكلات عصبية.
- الشلل العيني الزائد، الذي يسبب ضعفًا أو شللًا بعضلات العين.
يوجد أسماء أخرى لمتلازمة كيرنز ساير مثل:
- الاعتلال الخلوي بالميتوكوندريا.
- متلازمة العين القحفية.
هل متلازمة كيرنز ساير شائعة؟
تُعد هذه المتلازمة نادرة، إذ يصاب بها واحد إلى ثلاثة أشخاص من بين 100000 شخص.
ما أسباب حدوث هذه المتلازمة؟
تحدث بسبب وجود طفرة وراثية في الحمض النووي الموجود في عضيات الخلايا البشرية، ومن غير المعروف حتى الآن سبب حدوث التغيرات الوراثية.
أعراض متلازمة كيرنز ساير
تظهر علامات هذه المتلازمة قبل عمر العشرين، وتؤثر بدايةً في العينين، ومع مرور الزمن قد تسبب العمى. تشمل الأعراض المبكرة:
- صعوبة الرؤية خاصة في البيئة المظلمة، بسبب أذية الشبكية، وهي النسيج الحساس للضوء ضمن العين، وتُعرف بالتهاب الشبكية الصباغي.
- ارتخاء الأجفان.
- ضعف أو شلل بعضلات العين (شلل العين التقدمي الخارجي المزمن).
تسبب أيضًا أعراضًا أخرى، مثل:
- الصمم أو فقد السمع.
- صعوبة التفكير (ضعف الإدراك) أو العته.
- عيوب قلبية (إحصار القلب).
- اضطراب الهرمونات، مثل: اضطراب إفراز الغدد الصم مثل داء السكري.
- وجود بروتين زائد بالسائل الدماغي الشوكي.
- اضطرابات في الكلية.
- الرّنح (غياب التنسيق والتوازن بالمشي).
- قصر القامة.
- ضعف باليدين والساقين.
كيف تُشخّص متلازمة كيرنز ساير؟
من الصعب تشخيص متلازمة كيرنز ساير؛ لأنها تشمل أجهزة الجسم المتعددة، ولتشخيصها يقوم مقدم الرعاية الصحية بما يأتي:
- مراجعة التاريخ الطبي والأعراض.
- إجراء فحوص جسدية.
- إجراء فحوص أخرى، مثل: فحص العين والبول والسمع، وفحص الدم وبزل قطني.
- قد يطلب الطبيب فحوصًا واستشارة وراثية، وقد يأخذ خزعة من نسيج العضلات للبحث عن الألياف الممزقة.
- صورة طبقي محوري.
- تخطيط كهربية الدماغ.
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
- فحص شبكية العين.
يفيد التشخيص المبكر في العلاج الفعال، والتشخيص الصحيح يعني الحصول على رعاية مناسبة للحالة.
هل يوجد علاج لمتلازمة كيرنز ساير؟
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، لكن التشخيص المبكر والرعاية قد يخففا مخاطر الاختلاطات التي قد تحصل.
قد يصف الطبيب أدوية للتخفيف من الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
يجب متابعة متلازمة كيرنز ساير بواسطة خبراء متعددين؛ لأنها تؤثر في أعضاء الجسم المختلفة.
يُستحسن أن يشمل طاقم الرعاية:
- اختصاصي في طب العيون.
- اختصاصي في طب الأنف والأذن والحنجرة.
- اختصاصي في أمراض القلب.
- اختصاصي في أمراض الغدد الصم.
- اختصاصي في الأمراض الوراثية.
- اختصاصي في الأمراض العصبية.
- معالج فيزيائي.
- معالج نفسي.
كيف تُعالج متلازمة كيرنز ساير؟
يركز العلاج على التحكم بالأعراض، وتخفيف الاختلاطات التي قد تحدث عند تطور الحالة.
قد يساهم العلاج الفيزيائي والمهني مع المراقبة في التخفيف من الأعراض، وقد يصف الأطباء أدوية لعلاج المشكلات القلبية واضطراب الهرمونات، أو حتى الأعراض النفسية مثل الاكتئاب.
نصائح مقدم الرعاية الصحية
- زراعة قوقعة الأذن.
- رفع الأجفان لإبقاء العينين مفتوحتين.
- حمض الفوليك، لتعزيز السائل الدماغي الشوكي المنخفض.
- تعويض الهرمونات.
- الأنسولين لعلاج داء السكري.
- جهاز تنظيم ضربات القلب؛ لعلاج الإشارات الكهربائية غير الطبيعية في القلب والمهددة للحياة.
- الجراحة، مثل عملية رأب الأجفان.
إن المراقبة المستمرة مهمة لهذه المتلازمة، فالأعراض تزداد كلما ساءت حالة أعضاء الجسم المختلفة.
كيف يمكن تقليل نسبة إصابة الأطفال بمتلازمة كيرنز ساير؟
لا يوجد أي طريقة لمنع حدوث متلازمة كيرنز ساير، ولا يوجد شيء نفعله قد يسببها، فهي تحدث بسبب طفرات وراثية في أثناء تطور الجنين في الرحم.
النتائج
تعتمد النتائج على الأعراض ومدى حدتها، إذ يعيش الناس الذين يصابون بها لعقود عديدة، ويساعد العلاج الداعم بمنح فرصة لحياة أطول وصحية أكثر.
متى يجب طلب استشارة طبية؟
إن التشخيص المبكر لمتلازمة كيرنز ساير مهم للتحكم بالأعراض وتقليل خطر الاختلاطات.
قد تؤكد الفحوص الوراثية التشخيص، وتساعد على تلقي العلاج المناسب، إذ يعمل مقدم الرعاية الصحية على تعديل الخطة العلاجية بما يلائم الحالة والأهداف المرجوة.
اقرأ أيضًا:
الميتوكوندريا – كيف تنتج الخلية الحية الطاقة اللازمة لعملها ؟
الميتوكوندريا (المتقدرات) – التركيب والوظيفة
ترجمة: سوزان محمد
تدقيق: جنى الغضبان
مراجعة: عبد المنعم الحسين
