الورم الليفي العصبي: هو اضطراب وراثي غير قابل للشفاء في الجهاز العصبي. يؤثر بشكل رئيس على تطور أنسجة الخلايا العصبية. تتطور الأورام المعروفة باسم الورم العصبي الليفي في الأعصاب، ما يمكن أن يؤدي إلى مشاكل أخرى. قد تكون الأورام غير مؤذية أو قد تضغط على الأعصاب والأنسجة الأخرى فتسبب أضرار خطيرة.
يُعد الورم العصبي الليفي من أشيع الاضطرابات العصبية الوراثية الناتجة عن مورثة واحدة. تعني الطفرة في المورثة أنه لا يمكن التحكم بالنسيج العصبي بشكل صحيح.
توجد ثلاثة أنواع له غير مرتبطة ببعضها: NF1 وNF2 وورم خلايا شوان. سيركز هذا المقال بشكل أساسي على NF1 وNF2.
الأنواع
الأنواع الثلاثة من الورم الليفي العصبي هي NF1 وNF2 وورم خلايا شوان
النوع الأول من الورم الليفي العصبي NF1
يُعرف أيضًا باسم داء فون ركلنغهاوزن، أو فون ركلنغهاوزن NF، أو الورم العصبي الليفي المحيطي. يُعد NF1 أكثر أنواع الورم الليفي العصبي شيوعًا، وينتج في الغالب عن طفرة في مورثة NF1 بدلًا من الحذف. يُعتقد أنه يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 3000 شخص.
بعد فترة وجيزة من الولادة، قد تظهر العلامات في أجزاء مختلفة من الجسم.
خلال مرحلة الطفولة المتأخرة، قد تظهر الآفات أو الأورام على الجلد أو تحته، ويتراوح عددها من عدد قليل إلى الآلاف منها. في بعض الأحيان، تصبح الأورام سرطانية.
يمكن أن يكون NF1 ملحوظًا بالكاد، أو قد يكون قبيحًا، أو قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة محتملة. تكون 60% من الحالات طفيفة.
هل يصاب (الرجل الفيل) بالنوع NF1؟
من الاعتقادات الخاطئة أن جوزيف ميريك (الرجل الفيل) الذي اشتُهر بفيلم 1980 بطولة جون هورت، كان لديه NF1. ومع ذلك، في عام 1986، أظهر علماء الوراثة أن ميريك لم يكن لديه NF1 بل كان مصابًا متلازمة المتقلبة، وهي حالة نادرة تصيب واحدًا من كل مليون شخص. ويقول الباحثون إن الخلط بين الحالتين قد يكون مؤذيًا للأشخاص الذين يعانون من NF1.
في دراسة نُشرت في عام 2011، أشارت كلير ماري ليجيندر والمؤلفون المشاركون إلى ما يلي:
(يضر الخلط بين NF1 وحالة الرجل الفيل بمصالح الأشخاص الذين يعانون من NF1؛ إذ إنهم يواجهون صعوبة في إقامة روابط اجتماعية وتقدير الذات).
ويطالب المؤلفون بتغييرات في المواقف لإزالة الشك.
النوع الثاني من الورم الليفي العصبي NF2
الورم الليفي العصبي ثنائي الجانب، أو NF2، ينتج عادةً عن طفرة في مورثة NF1 بدلًا من الحذف. ويُنقل على صبغي مختلف عن NF1.
تتشكل الأورام في الجهاز العصبي، عمومًا داخل الجمجمة. تُعرف هذه الأورام باسم الأورام داخل القحف. قد تتطور الأورام داخل النخاعية في القناة الشوكية. يُعد ورم العصب السمعي شائعًا في NF2، فيتشكل على العصب الدهليزي القوقعي، أو العصب القحفي الثامن.
يعد العصب الدهليزي القوقعي مسؤولًا عن السمع ويؤثر على إحساس الشخص بالتوازن ووضعية الجسم؛ لذا قد يفقد المصاب سمعه وتوازنه.
تميل الأعراض إلى الظهور خلال أواخر فترة المراهقة وبداية العشرينيات. ومن الجدير بالذكرأنه قد تصبح الأورام سرطانية.
ورم خلايا شوان
يُعد ورم خلايا شوان شكلًا نادرًا من الورم الليفي العصبي ويختلف وراثيًا عن NF1 و2NF. يصيب واحدًا من كل 40000 شخص.
يمكن أن تنمو أورام خلايا شوان، أو أورام النسيج حول العصب في أي مكان في الجسم، عدا العصب الدهليزي القوقعي (العصب الذي يذهب إلى الأذن). لا يشمل الأورام العصبية الليفية الشائعة في NF1 و NF2.
يمكن أن تسبب الأورام ألمًا شديدًا وخدرًا ووخزًا وضعفًا في أصابع القدم وأصابع اليد.
الأعراض
تعتمد أعراض الورم العصبي الليفي على نوعه.
يمكن أن ينتشر المرض في الجسم كاملًا، مؤديًا إلى ظهور أورام وتصبغ جلد غير طبيعي.
يمكن أن يظهر على شكل كدمات تحت الجلد، أو بقع ملونة، أو مشاكل في العظم، أو الضغط على الأعصاب الشوكية، أو مشاكل عصبية أخرى.
قد تنشأ صعوبات في التعلم ومشاكل سلوكية وفقدان للبصر أو للسمع.
NF1
يُصاب بعض الأفراد الذين يعانون من NF1 بحالة جلدية فقط دون مشاكل طبية أخرى ذات صلة. تظهر العلامات والأعراض بشكل عام أثناء الطفولة المبكرة؛ وعادةً لا تؤذي هذه الأعراض الصحة.
تشيع الوحمات والنمش في هذا النوع. تظهر الوحمات المصبوغة بلون القهوة على الجلد عادةً عند الولادة. إذا ظهرت أكثر من ست وحمات بحلول عمر 5 سنوات، فقد يشير ذلك إلى NF1. يمكن أن يزداد عدد البقع وقد يزداد حجمها وتصبح أكثر قتامة مع الوقت.
قد يظهر النمش في منطقة غير اعتيادية، مثل الفخذ أو الثديين أو الإبطين.
الأورام العصبية الليفية: هي عبارة عن أورام غير سرطانية بشكل عام تنمو على أعصاب الجلد، وفي بعض الأحيان على الأعصاب العميقة داخل الجسم. تبدو مثل الكدمات تحت الجلد. بمرور الوقت، قد تتطور المزيد من الأورام فتصبح أكبر. قد تكون الأورام الليفية العصبية طرية أو صلبة ومستديرة.
يمكن أن تظهر عقد ليش أيضًا. تلك البقع بنية اللون الصغيرة جدًا التي قد تظهر في قزحية العين.
قد يواجه الأشخاص المصابون بالنوع NF1 خطرًا أكبر للإصابة بفرط التوتر الشرياني أو ارتفاع ضغط الدم.
NF2
يُعد النوع NF2 حالةً أخطر؛ إذ تنمو الأورام على أعصاب عميقة داخل الجسم.
يشيع ورم العصب السمعي من بين أورام الدماغ، ويتطور في العصب الذي يذهب من الدماغ إلى الأذن الداخلية.
تظهر الأعراض على شكل:
- خدر وجهي أو ضعف وفي بعض الأحيان شلل.
- فقدان سمع تدريجي، ونادرًا ما يحدث فجأةً.
- فقدان التوازن ودوخة ودوار.
- طنين أو رنين في الأذن المصابة.
قد تزداد الأعراض سوءًا كلما أخذ الورم بالنمو؛ إذ يمكن أن يضغط الورم العصبي على جذع الدماغ ما قد يهدد الحياة. ومن ناحية أخرى، قد لا يسبب الورم الصغير أي مشاكل.
في بعض الأحيان، تنمو الأورام على الجلد والدماغ والحبل الشوكي، مع عواقب خطيرة محتملة. تتطور بعض الأورام بسرعة، ولكن معظمها ينمو ببطء، وقد لا يكون التأثير ملحوظًا لعدة سنوات.
قد تسمح المراقبة الدورية بإزالة الأورام قبل ظهور المضاعفات.
قد تتصبغ بقع بلون بني فاتح، لكنها أقل شيوعًا وأقل عددًا من الأشخاص المصابين بالنوع NF1.
قد يحدث الساد في هذا النوع. إذا أُصيب الطفل بالساد، فقد تكون هذه علامة على NF2. ولحسن الحظ تُزال هذه الحالة بسهولة، وعمومًا لا تُعد مشكلةً تُذكر إذا عُولجت.
أسباب الورم الليفي العصبي
يمكن أن يؤثر الورم الليفي العصبي على خلايا العرف العصبي جميعها، من ضمنها خلايا شوان، والخلايا الميلانينية، وخلايا الأرومة الليفية العصبية الداخلية. قد تؤثر على العظام وتسبب ألمًا شديدًا.
يحدث NF1 بسبب طفرة في مورثة تُعرف أيضًا باسم NF1. تُنتج هذه المورثة عادةً بروتينًا يحافظ على نمو النسيج العصبي تحت المراقبة.
عند الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة، تنتج المورثة بروتينًا غير مكتمل. يُعد هذا البروتين أقل فاعلية بكثير في التحكم بنمو الأنسجة في الجهاز العصبي، ما يؤدي إلى حدوث أورام عند الشخص المصاب بالنوع NF1.
تقع المورثة على الصبغي رقم 17.
يؤثر NF2 على نفس المورثة على الصبغي رقم 22.
ينتقل كلا النوعين الرئيسين من أحد الوالدين إلى طفلهما في نصف الحالات المعروفة تقريبًا، ويحتاج أحد الوالدين فقط إلى أن يكون لديه مورثة معيبة ليواجه طفلهما خطر الإصابة بالورم الليفي العصبي.
في النصف الآخر من الحالات، ستخضع هذه المورثات لما يُعرف باسم الطفرة الفردية في الحيوانات المنوية أو الخلية البيضية. إن الأسباب وعوامل الخطر للطفرات الفردية غير واضحة.
في NF2، يمكن أن تحدث الطفرة أيضًا بعد تشكُّل الجنين في شكل يُسمى الورم الليفي العصبي الفسيفسائي أو الموزاييكي. يُعد هذا الشكل أخف شكل للمرض.
التشخيص
تشخيص NF1
يُشخّص NF1 عادةً خلال مرحلة الطفولة، ويُؤكّد التشخيص عندما يكون لدى الفرد اثنان على الأقل مما يلي:
- قصة عائلية للورم الليفي العصبي من النوع 1.
- ورم دبقي، أو ورم على العصب البصري، عادةً دون أعراض.
- آفات في العظم.
- ما لا يقل عن ست بقع ملونة (قهوة بالحليب) يبلغ قطرها أكثر من 5 مم عند الأطفال أو 15 مم عند المراهقين والبالغين.
- ما لا يقل عن اثنتين من عقد ليش (بقع بنية اللون في القزحية).
- نمش في الإبط أو تحت الثدي أو المنطقة الأربية.
- اثنان أو أكثر من الأورام الليفية العصبية أو ضفيرة واحدة.
تؤثر الضفائر على حوالي 25% من الأشخاص المصابين بالنوع NF1. (الضفائر هي عبارة عن أورام ليفية عصبية تنتشر حول الأعصاب الكبيرة أثناء نموها)، ما يتسبب في أن يصبح العصب سميكًا ومشوهًا. تكون بشكل عقد أو حبال تحت الجلد. يمكن أن تكون كبيرة ومؤلمة ومشوهة. تبدأ الضفائر بالتشكل عادةً في مرحلة الطفولة.
يُستخدم مصباح خاص للتحقق من علامات الجلد. تشمل أدوات التشخيص الأخرى فحص الأشعة السينية، أو التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي. ويمكن أيضًا استخدام اختبار الدم الوراثي.
تشخيص NF2
تظهر أعراض NF2 عادةً عند البلوغ أو في مرحلة البلوغ. العمر الأكثر شيوعًا لظهور المرض هو من 18 إلى 24 عامًا.
يُشخَّص NF2 عندما يكون هناك:
- ورم عصبي سمعي في أذن واحدة، بالإضافة إلى أعراض نموذجية أو أكثر، مثل الساد وأورام الدماغ وتاريخ عائلي من الحالة.
- ورم عصبي سمعي في كلتا الأذنين.
- ورم عصبي سمعي بالإضافة إلى أورام الحبل الشوكي أو الدماغ، يحدَّد بواسطة الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي.
- مورثة معيبة اتضحت من خلال فحص الدم.
سيحال الشخص المصاب NF2 إلى طبيب أعصاب. يمكن أن تتحقق اختبارات السمع والعين من وجود الساد ومشاكل العين الأخرى ومشاكل السمع.
العلاج
بالرغم من عدم وجود علاج للورم العصبي الليفي، يمكن علاج أعراضه.
بشكل عام، لا يُعد الورم العصبي الليفي مؤلمًا، ولكن إذا كان موقعه على الجسم يعني أنه يحتك ويعلق بالملابس، فيمكن إزالته، ما يقلل من خطر الحكة والإنتان والخدر وانعدام الراحة بشكل عام. ومع ذلك، قد تنمو هذه الأورام مرة أخرى.
يمكن علاج ارتفاع ضغط الدم بالأدوية وتغيير نمط الحياة. يُنصح بالفحص الدوري للمتابعة.
إذا كانت الأورام التي تنمو على العصب البصري تؤثر على البصر، فيمكن إزالتها جراحيًا.
يمكن تصحيح الجنف أو انحناء العمود الفقري، من خلال الجراحة أو ارتداء دعامة للظهر.
بشكل طبيعي، تُراقَب الأورام بانتظام، ويقيم العلاج على النحو المطلوب.
ورم العصب السمعي
لا يحسن العلاج الجراحي لورم العصب السمعي السمع دائمًا، وقد يؤدي إلى تفاقمه. وبهذا يعتمد قرار إزالة ورم العصب السمعي على حجم الورم ومدى نموه لا على فقدان السمع فقط.
في بعض الأحيان، يضع الجراح غرسةً سمعيةً في جذع الدماغ (ABI) لمساعدة المريض على السمع. قد يزال ورم العصب الدهليزي القوقعي في نفس الوقت.
سيشق الجراح الجلد جانب الرأس ويزيل بعض العظام خلف الأذن، ما يسهم في كشف الورم لإزالته والسماح بالوصول إلى جذع الدماغ تحته.
يرتدي الأشخاص الذين يستخدمون الغرسة السمعية في جذع الدماغ (ABI) جهاز استقبال خارجي ومعالج للكلام، ما يحول الصوت إلى إشارات كهربائية تُرسَل بعد ذلك إلى الغرسة السمعية.
قد تركب غرسة قوقعية بعد إزالة الورم. يمكن لهذا الجهاز الإلكتروني الصغير والمعقد أن يساعد في توفير الشعور بالصوت لشخص يعاني من مشاكل سمعية عميقة أو حادة.
يوضع جزء خارجي خلف الأذن ويُوضع جزء ثانٍ جراحيًا تحت الجلد. تتألف الغرسة من مكبر صوت ومعالج للكلام ومحول ومستقبل أو محرض لتلقي الإشارات من معالج الكلام وتحويلها إلى سيالات كهربائية.
تجمع مجموعة من الأقطاب الكهربائية السيالات المنشطة وترسلها إلى أجزاء مختلفة من العصب السمعي.
لا يمكن للغرسة إعادة السمع الطبيعي، ولكن يمكن أن توفر تمثيلًا مفيدًا للأصوات، وقد يساعد ذلك الشخص على فهم الكلام.
يمكن لاختصاصي السمع تقديم نصيحة بشأن تدبير التوازن والطنين أو الرنين في الأذن. يتعلم بعض الأشخاص المصابين بالورم العصبي الليفي قراءة لغة الإشارة واستخدامها.
قد يساعد العلاج الشعاعي والعلاج الكيماوي في تقليص الورم، والعمل مستمر لإيجاد دواء يمكنه أن يمنع الأورام أو يقلل منها.
مضاعفات الورم الليفي العصبي
تختلف المضاعفات لكل نوع من الورم الليفي العصبي.
مضاعفات NF1
يمكن أن تحدث مشاكل في الرؤية والسمع إذا ضغط ورم عصبي (أو عدة أورام) على الأعصاب المؤدية إلى الأذنين أو العينين. قد يواجه الأطفال تحديات في التعلم والسلوك نتيجة ذلك.
يواجه حوالي 50% من الأطفال الذين يعانون من NF1 تحديات في التعلم. قد تتأثر أيضًا الذاكرة قصيرة الأمد والوعي المكاني وقد يتأثر أيضًا تنسيق الحركة.
تتضمن المضاعفات الأخرى للنوع NF1 :
- الصرع.
- كبر حجم الرأس.
- أورام الجلد الحميدة التي قد تصبح في قليل من الحالات سرطانية.
- ورم دبقي أو أورام في أعصاب العين، تسبب أحيانًا مشاكل بصرية.
- فرط توتر شرياني.
- مشاكل في الكلام.
- قصر القامة.
- مشاكل هيكلية.
قد يكون هنالك تطور جنسي وبلوغ مبكر أو متأخر.
مضاعفات NF2
يمكن أن يصاب الأشخاص الذين يعانون من NF2 بأورام جلدية حميدة، تشبه تلك المميزة للنوع NF1. يجب مراقبتها في حال نموها أو تغيّرها أو تسببها بالألم.
قد تضغط أورام الدماغ الحميدة على أجزاء من الدماغ وتسبب اختلاجات ومشاكل بصرية ومشاكل في التوازن. بعضها يصبح سرطانيًا.
قد تتطور أورام الحبل الشوكي على الأعصاب المحيطة بالعمود الفقري، فينتج عنها ارتعاش وخدر وألم في الأطراف. قد تسبب الأورام الموجودة حول منطقة الرقبة مشاكل وجهية، مثل: صعوبة الابتسام أو طرف العين أو البلع.
الآفاق
لا تظهر لدى كثير من الأشخاص الذين يعانون من NF1 سوى أعراض طفيفة فقط يمكن التعايش معها ضمن حياة طبيعية وصحية. قد تقصر المضاعفات من العمر، ولكن يستطيع الشخص المصاب بالنوع NF1 أن يعيش بنفس المقدار الزمني الذي يعيشه الشخص الذي لا يعاني من الحالة. ومع ذلك، تحتاج الأعراض إلى مراقبة منتظمة لمنع حدوث مضاعفات.
تُعد آفاق NF2 أقل إيجابية. بالرغم من أن أورامه حميدة بشكل عام، يمكن أن يضعف موقع الأورام وكميتها نوعية الحياة مسببًا الوفاة مبكرًا. في المتوسط، يعيش الأشخاص المصابون بالنوع NF2 حتى سن 36 عامًا.
اقرأ أيضًا:
علامات الولادة والوحمات، ماهي حقيقتها؟
ترجمة: عبدالله الحمادة
تدقيق: تسنيم الطيبي
مراجعة: اسماعيل اليازجي
