رقص هانتغتن- Huntington’s chorea

هو اضطرابٌ وراثيٌّ قاتلٌ يسبّب تخرُّبًا مُترقِّيًا للخلايا العصبيّة في الدماغ، إذ يدمِّر القدراتِ الجسديّةَ والعقليّةَ خلال سنوات عملها الأولى، ولا شفاءَ منه.

يُعرف هانتغتن بأنّه مرضٌ عائليٌّ بامتياز؛ لأنَّ كلَّ طفلٍ للأبوين لديه فرصةٌ بنسبة 50 % بأن يحملَ المورِّثة-Gene الشاذّة.

واليومَ، هناك ما يقارب 30,000 أميركيٍّ حاملٍ للأعراض وأكثرُ من 200,000 تحتَ خطر وراثته.

كثيرون هم من يرَون أنَّ إصابةَ الشخص بداء هانتغتن تماثل إصابتَه بالتصلُّب الجانبيِّ الضموريِّ (ALS) وباركنسون والزهايمر في الوقت ذاته.

تظهر الأعراض عادةً بين عمر الثلاثين والخمسين، وتسوء حالةُ المريض خلال 10ـ25 عامًا.

وفي نهاية الأمر، يقضي الشخص المُضعَف نحبَه نتيجة الالتهابِ الرئويّ وقصور القلب والمضاعفات الأخرى.

نملك جميعُنا المورِّثةَ المسبِّبةَ لداء هانتغتن، ولكنْ فقط من يرثُ اتّساعَ المورِّثة (والذي يحدث نتيجة تكرارها عدّة مرّاتٍ متتاليةٍ ممّا يؤدِّي الى تشكُّل بروتين شاذٍّ) سيتطوّرُ لديه هذا المرض، وربَّما يمرُّ من خلاله الى أولاده. وهكذا فإنَّ كلَّ شخصٍ يرِثُ المورِّثةَ المتَّسِعةَ سيتطوَّرُ لديه هانتغتن في النهاية.

ومع مرور الوقت، يبدأُ بالتأثير على قدرة الشخص في النقاش والمشي والكلام.

تتضمَّن الأعراض:

  • تبدُّلاتٍ بالشخصيّة وتقلُّباتِ المزاج والكآبةَ.
  • النسيانَ والحكمَ الضعيفَ على الأمور.
  • مشيةً غير ثابتةٍ، وحركاتٍ غيرَ إراديّةٍ تُعرَف بالرّقص- chorea.
  • الكلامَ المُدغَم، وصعوبةَ البلع، وفقدانَ الوزن الواضح.

التشخيص:

في حال كان لديك أعراض داء هانتغتن فإنَّ طبيبَك العامّ سيحوّلك الى طبيبٍ مختصٍّ (طبيب الأمراض العصبيّة عادةً) إذا ارتأى أنّ أعراضَك بحاجةٍ للمزيد من الاستقصاء.

سيسألك الطبيب الاختصاصيُّ عن أعراضك ليقدِّرَ احتمالَ إصابتك بالمرض وليستبعدَ الحالاتِ المُشابهةَ، وربّما يفحص بعضَ الوظائف الجسديّة كحركاتِ العين والتوازن والتحكُّم والحركة والمشي، بالإضافة إلى الكلام والمعرفة؛ فكلُّ ما سبق سيتأثَّرُ بداء هانتغتن.

العلاج:

لا يوجدُ شفاءٌ تامٌّ من المرض، فمن غير الممكن معاكستُه أو إبطاؤُه.

عندما تتطوَّر الحالةُ فإنَّها تخلقُ توتُّرًا مع العائلة وفي العلاقات العامّة أيضًا، وتهدف علاجاتُه الى تحسين تقلُّبات المزاج.

تُطبَّقُ هذه المعالجةُ للحفاظ على المهارات المطلوبة للحياة اليوميّة، والتي تتدهور مع الوقت.

تستطيع الأدوية التحكُّمَ بالأعراض كالهيجان والحركة الزائدة، كما تساعدُ جلساتُ المعالجة الكلاميّةِ واللغويّةِ والمهنيّةِ على التواصل وعَيش حياةٍ يوميّةٍ طبيعيّة.

الأبحاث الحاليّة:

إنَّ الأبحاثَ جاريةٌ لإيجاد دواءٍ معدّلٍ للمرض ولإيجاد علاجاتٍ جديدةٍ للأعراض المُميّزة لداء هانتغتن.

وقد تمَّ مؤخَّرًا تحقيقُ تقدُّمٍ مثيرٍ أدّى الى اكتشاف طرقٍ فعّالةٍ لإبطاء أو إيقاف الحالة عبرَ تعطيل المورِّثة الشاذّة المُسبّبة لهذا المرض.